Klinische FragestellungNebennieren-Insuffizienz, Differentialdiagnose

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Bei primärer Nebennierenhypoplasie handelt es sich um eine kongenitale Nebennierenhypoplasie, ein intrinsischen Entwicklungs-Defekt mit hypofunktionellen und hypertrophen Nebennieren. Sie tritt in vielen Formen auf, X-chromosomal (Nebennierenhypoplasie, kongenital), autosomal rezessiv (Achalasie-Addisonianismus-Alakrimie-Syndrom, familiärer Glukokortikoidmangel) und syndromal (IMAGE, SERKAL-Syndrome etc.). Die sekundäre Nebennierenhypoplasie resultiert aus einer Hypophysen- oder Hypothalamusdysfunktion. Diese Bedingungen verursachen sowohl eine verminderte Synthese als auch eine verminderte Sekretion von ACTH und umfassen Defekte der Transkriptionsfaktoren in der Hypophysenentwicklung, Hypophysenadenome, POMC und Enzymdefekte der Convertase 1 (PCSK1). Andere Ursachen für eine sekundäre Nebennierenhypoplasie sind isolierter ACTH-Mangel, Erkrankungen der Hypophysenentwicklung und Entwicklungsanomalien des zentralen Nervensystems. Initial werden die Patienten oft im Säuglings- oder Kindesalter symptomatisch, meist mit adrenaler (Salzverlust) Krise. Zu den unspezifischen Symptomen gehören Fieber, Krämpfe und Bewusstseinsstörungen, Hypoglykämie, Hyperkaliämie, Hyponatriämie und metabolische Azidose mit Hypotonie, Hypovolämie, Dehydratation und Schock. Die DNA-diagnostische Ausbeute ist unbekannt. Ein negatives molekulargenetisches Ergebnis stellt keinen Ausschluss der klinischen Diagnose dar.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1431/

• Alias: Acute adrenal failure
• Alias: Addison disease
• Alias: Addisonian crisis
• Alias: Adrenal crisis
• Alias: Adrenocortical crisis
• Alias: Congenital adrenal hypoplasia
• Alias: Kongenitale Hypoplasie der Nebennieren
• Alias: Morbus Addison
• Alias: Nebennieren-Hypoplasie, kongenital
• Alias: [Nebennierenrinden-Insuffizienz]
• Allelic: Aldosteronism, glucocorticoid-remediable (CYP11B1)
• Allelic: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 (POLE)
• Allelic: FILS syndrome (POLE)
• Allelic: Hyperandrogenism, nonclassic type, due to 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2)
• Allelic: Intellectual developmental disorder, XL, with isolated growth hormone deficiency (SOX3)
• Allelic: Mullerian aplasia + hyperandrogenism (WNT4)
• Allelic: Obesity, susceptibility to, BMIQ12 (PCSK1)
• Allelic: Retinal dystrophy, early-onset, with/-out pituitary dysfunction (OTX2)
• 17,20-lyase deficiency, isolated (CYP17B1)
• 17-alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency (CYP17B1)
• Achalasia-addisonianism-alacrimia syndrome (AAAS)
• Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency (CYP11B1)
• Adrenal hyperplasia, congenital, due to 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2)
• Adrenal hyperplasia, congenital, due to 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 2 deficiency (HSD3B2)
• Adrenal hypoplasia, congenital (NR0B1)
• Adrenal insufficiency, congenital, with 46XY sex reversal, partial or complete (CYP11A1)
• Adrenocortical insufficiency (NR5A1)
• Adrenocorticotropic hormone deficiency (TBX19)
• Adrenoleukodystrophy (ABCD1)
• Adrenomyeloneuropathy, adult (ABCD1)
• Antley-Bixler syndrome with genital anomalies and disordered steroidogenesis (POR)
• Autoimmune polyendocrinopathy syndrome , type I, with/-out reversible metaphyseal dysplasia (AIRE)
• Cholesteryl ester storage disease (LIPA)
• Disordered steroidogenesis due to cytochrome P450 oxidoreductase (POR)
• Glucocorticoid deficiency 2 (MRAP)
• Glucocorticoid deficiency 4, with/-out mineralocorticoid deficiency (NNT)
• Glucocorticoid deficiency 5 (TXNRD2)
• Glucocorticoid deficiency, due to ACTH unresponsiveness (MC2R)
• Growth hormone deficiency with pituitary anomalies (HESX1)
• Growth hormone deficiency, isolated, type IA (GH1)
• Growth hormone deficiency, isolated, type IB (GH1)
• Growth hormone deficiency, isolated, type II (GH1)
• IMAGE syndrome (CDKN1C)
• IMAGE-I syndrome (POLE)
• Immunodeficiency 54 (MCM4)
• Kowarski syndrome, bioinactive growth hormone (GH1)
• Lipoid adrenal hyperplasia (STAR)
• MIRAGE syndrome (SAMD9)
• Microphthalmia, syndromic 3 (SOX2)
• Microphthalmia, syndromic 5 (OTX2)
• Nephrotic syndrome, type 14 (SGPL1)
• Obesity with impaired prohormone processing (PCSK1)
• Obesity, adrenal insufficiency + red hair due to POMC deficiency (POMC)
• Optic nerve hypoplasia + abnormalities of the central nervous system (SOX2)
• Panhypopituitarism, XL (SOX3)
• Pituitary hormone deficiency, combined, 2 (PROP1)
• Pituitary hormone deficiency, combined, 3 (LHX3)
• Pituitary hormone deficiency, combined, 4 (LHX4)
• Pituitary hormone deficiency, combined, 5 (HESX1)
• Pituitary hormone deficiency, combined, 6 (OTX2)
• Polydactyly, postaxial, type A8 (GLI1)
• Polydactyly, preaxial I (GLI1)
• Septooptic dysplasia (HESX1)
• Serkal syndrome (WNT4)
• Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7)
• Wolman disease (LIPA)