Klinische FragestellungNebenschilddrüsen-Krebs, Differentialdiagnose

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{Sanger]

In etwa 90% der Fälle ist ein frühes Zeichen des Nebenschilddrüsenkrebses ein Hyperparathyreoidismus mit hyperkalzämischer Krise. Neurologische und psychiatrische Probleme können sich ebenso entwickeln wie Nieren- und Knochenkomplikationen. Mutationen im CDC73-Gen werden in bis zu 70% der Fälle von Nebenschilddrüsenkrebs gefunden. Bei etwa einem Drittel der betroffenen Personen mit Veränderungen in diesem Gen ist die Mutation ererbt. Nebenschilddrüsenkrebs tritt bei 15% der Personen mit Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom auf sowie bei 1% der Patienten mit familiärem isoliertem Hyperparathyreoidismus. Beide Erkrankungen werden auch durch Mutationen im CDC73-Gen verursacht. In seltenen Fällen wurde Nebenschilddrüsenkrebs auch bei Patienten mit multipler endokriner Neoplasie (MEN1) festgestellt. Mutationen in anderen Genen können ebenfalls zur Entwicklung von Nebenschilddrüsenkrebs beitragen. Ein negatives DNA-Ergebnis schließt die klinische Diagnose nicht aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK3789/

• Allelic: Acrodysostosis 1, with/-out hormone resistance (PRKAR1A)
• Allelic: Adrenocortical carcinoma, pediatric (TP53)
• Allelic: Adrenocortical tumor, somatic (PRKAR1A)
• Allelic: Basal cell carcinoma 7 (TP53)
• Allelic: Bone marrow failure syndrome 5 (TP53)
• Allelic: Central hypoventilation syndrome, congenital (RET)
• Allelic: Choroid plexus papilloma (TP53)
• Allelic: Colorectal cancer (TP53)
• Allelic: Epilepsy idiopathic generalized, susceptibility to, 8 (CASR)
• Allelic: Glioma susceptibility 1 (TP53)
• Allelic: Hirschsprung disease, protection against (RET)
• Allelic: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 (RET)
• Allelic: Hypocalcemia, AD (CASR)
• Allelic: Hypocalcemia, AD 2 (GNA11)
• Allelic: Hypocalcemia, AD, with Bartter syndrome (CASR)
• Allelic: Hypoparathyroidism, familial isolated 2 (GCM2)
• Allelic: Li-Fraumeni syndrome (TP53)
• Allelic: Medullary thyroid carcinoma (RET)
• Allelic: Myxoma, intracardiac (PRKAR1A)
• Allelic: Osteosarcoma (TP53)
• Allelic: Pheochromocytoma (RET)
• Allelic: Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 1 (PRKAR1A)
• Allelic: Pituitary adenoma 1, multiple types (AIP)
• Allelic: Pituitary adenoma predisposition (AIP)
• Carney complex, type 1 (PRKAR1A)
• Endocrine cancer [panelapp] (TP53)
• Hyperparathyroidism 4 (GCM2)
• Hyperparathyroidism, neonatal (CASR)
• Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome (CDC73)
• Hypocalciuric hypercalcemia, type I (CASR)
• Hypocalciuric hypercalcemia, type II (GNA11)
• Hypocalciuric hypercalcemia, type III (AP2S1)
• Multiple endocrine neoplasia I (MEN1)
• Multiple endocrine neoplasia IIA + IIB (RET)
• Multiple endocrine neoplasia IV (CDKN1B)
• Parathyroid adenoma with cystic changes (CDC73)
• Parathyroid carcinoma (CDC73)
• Retinoblastoma (RB1)
• Retinoblastoma, trilateral (RB1)