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Klinische FragestellungOkihiro-Syndrom
Zusammenfassung
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Okihiro Syndrom
| Loci-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 1 |
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Locipanel
Gen
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| SALL4 | 3162 | NM_020436.5 | AD |
Infos zur Erkrankung
Holt-Oram-Syndrom (HOS) ist gekennzeichnet durch Skelettanomalien der oberen Gliedmaßen (insbesondere Handwurzelknochen, fehlende oder fingerähnliche Daumen, fehlende Knochen in den Unterarmen usw.) sowie durch Herzprobleme. Etwa 75% dieser Patienten haben Herzleiden, die lebensbedrohlich sein können, wie z. B. Vorhof- oder Ventrikelseptumdefekte, Leitungsstörungen und Flimmern. Die HOS Merkmale ähneln z.B. denen des Duane-Radialstrahlsyndroms und einiger anderer Erkrankungen, die bei der Differentialdiagnose berücksichtigt werden sollten. HOS wird autosomal dominant vererbt, 85% der Betroffenen haben eine pathogene Variante de novo. Die Sequenzierung des TBX5-Gens zeigt die HOS-Mutation in >70% der Fälle. Die differentialdiagnostische Analyse weiterer Gene steigert die Ausbeute erheblich. Dennoch schließt ein negatives DNA-Ergebnis die klinische Diagnose nicht aus.
Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1111/
- Alias: Acrorenoocular syndrome
- Alias: Duane anomaly with radial ray abnormalities + deafness
- Alias: Duane-radial ray syndrome
- SALL4-related disorder
- AD
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.