Klinische FragestellungParalyse, hypokaliämische periodische; Differentialdiagnose

NGS +

[Sanger]

Die hypokaliämische periodische Lähmung verursacht Episoden extremer Muskelschwäche, die typischerweise in der Kindheit oder Jugend beginnen. Diese Episoden verunmöglichen, Arme und Beine über Stunden und Tage zu bewegen. Solche Episoden treten fast täglich auf, wöchentlich, monatlich oder nur selten. Die Anfälle können ohne Vorwarnung beginnen oder durch Ruhe nach sportlicher Betätigung, Viruserkrankungen oder bestimmte Medikamente ausgelöst werden. Obwohl die Betroffenen in der Regel zwischen den Anfällen ihre Muskelkraft wiedererlangen, entwickeln einige im Verlauf anhaltende Muskelschwäche. Hypokaliämische periodische Lähmung wird autosomal dominant mit reduzierter Penetranz vererbt. Beinahe 30% der Fälle können derzeit molekulargenetisch nicht gelöst werden, sodass ein unauffälliger genetischer Befund keinen Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose bedeutet.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1338/

• Allelic: Alternating hemiplegia of childhood 1 (ATP1A2)
• Allelic: Atrial fibrillation, familial, 9 (KCNJ2)
• Allelic: Hyperkalemic periodic paralysis, type 2 (SCN4A)
• Allelic: Migraine, familial basilar (ATP1A2)
• Allelic: Migraine, familial hemiplegic, 2 (ATP1A2)
• Allelic: Short QT syndrome 3 (KCNJ2)
• Andersen(-Tawil) syndrome (KCNJ2)
• Hypokalaemic periodic paralysis [panelapp] (ATP1A2)
• Hypokalemic periodic paralysis type 1 (CANA1S)
• Hypokalemic periodic paralysis, type 2 (SCN4A)
• Thyrotoxic periodic paralysis, susceptibility to, 2 (KCNJ18)