Klinische FragestellungParkinson-Syndrom, früh-adult [<50 Lj.]; Differentialdiagnose

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Parkinson-Syndrom (PS) ist eine fortschreitende Erkrankung des Nervensystems. Die Störung betrifft mehrere Gehirn-Regionen, insbesondere aber die Substantia nigra. Häufig ist das erste PS-Symptom ein Tremor, der meist in einer Hand beginnt. Weitere charakteristische Symptome sind Steifheit der Gliedmaßen und des Rumpfes, Bradykinesie/Akinesie sowie Haltungsinstabilität. Diese Symptome nehmen sich im Laufe der Zeit langsam zu. PS kann auch die Emotionen und die Kognition beeinträchtigen. Einige Betroffene entwickeln psychiatrische Störungen wie Depressionen und visuelle Halluzinationen. PS-Patienten haben auch erhöhte Risiken, eine Demenz zu entwickeln. Bei früh einsetzendem PS beginnen die Symptome vor dem 50. Lebensjahr, bei juvenilem PS sogar vor dem 20. Lebensjahr. Die meisten Fälle von PS sind das Ergebnis eines komplexen Zusammenspiels von Umwelt- und genetischen Faktoren. Bei etwa 15% handelt es sich um familiäre PS-Fälle mit Mutationen hauptsächlich in 6 Leitlinien-kuratierten Genen (LRRK2, PARK7, PINK1, PRKN, SNCA, VPS35). Diese monogenen Parkinson-Formen werden entweder autosomal dominant oder autosomal rezessiv vererbt. Die DNA-diagnostische Ausbeute ist weiterhin begrezt, und negative molekulargenetische Testergebnisse schließen die klinische Diagnose nicht aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1223/

• Alias: Morbus Parkinson; Parkinson disease; []primary] Parkinsonism
• Allelic: Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to, 13 (ATXN2_CAG)
• Allelic: Combined SAP deficiency (PSAP)
• Allelic: Gaucher disease, atypical (PSAP)
• Allelic: Hyperostosis cranialis interna (SLC39A14)
• Allelic: Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, B (GCH1)
• Allelic: Krabbe disease, atypical (PSAP)
• Allelic: Metachromatic leukodystrophy due to SAP-b deficiency (PSAP)
• Allelic: Optic atrophy 3 with cataract (OPA3)
• Allelic: Spinocerebellar ataxia 17 (TBP_CAG)
• Allelic: Spinocerebellar ataxia 2 (ATXN2_CAG)
• Allelic: Spinocerebellar ataxia 8 (ATXN8OS_CTG)
• 3-methylglutaconic aciduria, type III (OPA3)
• Aphasia, primary progressive (GRN)
• Chediak-Higashi syndrome (LYST)
• Choreoacanthocytosis (VPS13A)
• Dystonia 12; rapid-onset dystonia-parkinsonism (ATP1A3)
• Dystonia 16 (PRKRA)
• Dystonia 4, torsion, AD /TUBB4A)
• Dystonia, DOPA-responsive, with/-out hyperphenylalaninemia (GCH1)
• Dystonia, dopa-responsive, due to sepiapterin reductase deficiency (SPR)
• Frontotemporal lobar degeneration with ubiquitin-positive inclusions (GRN)
• HARP [Hyperprebetalipoproteinemia, Acanthocytosis, Rp, Pallidal degener.] syndrome (PANK2)
• Hyperferritinemia-cataract syndrome (FTL)
• Hypermanganesemia with dystonia 1 (SLC30A10)
• Hypermanganesemia with dystonia 2 (SLC39A14)
• Kufor-Rakeb syndrome; Parkinson disease 9 (ATP13A2)
• L-ferritin deficiency, AD, AR (FTL)
• Leukoencephalopathy, diffuse hereditary, with spheroids (CSF1R)
• Machado-Joseph disease (ATXN3_CAG)
• Neurodegeneration with brain iron accumulation 1 (PANK2)
• Neurodegeneration with brain iron accumulation 3 (FTL)
• Neurodegeneration with brain iron accumulation 5 (WDR45)
• Parkinson disease 1 (SNCA)
• Parkinson disease 11 (GIGYF2)
• Parkinson disease 13 (HTRA2)
• Parkinson disease 14, AR (PLA2G6)
• Parkinson disease 15, AR (FBXO7)
• Parkinson disease 17 (VPS35)
• Parkinson disease 18 (EIF4G1)
• Parkinson disease 19a, juvenile-onset (DNAJC6)
• Parkinson disease 19b, early-onset (DNAJC6)
• Parkinson disease 2, juvenile (PRKN)
• Parkinson disease 20, early-onset (SYNJ1)
• Parkinson disease 22, AD (CHCHD2)
• Parkinson disease 24, AD, susceptibility to (PSAP)
• Parkinson disease 4 (SNCA)
• Parkinson disease 5, susceptibility to (UCHL1)
• Parkinson disease 6, early onset (PINK1)
• Parkinson disease 7, AR early-onset (PARK7)
• Parkinson disease 8 (LRRK2)
• Parkinson disease susceptibility to [only in OMIM text] (ATXN3_CAG)
• Parkinson disease, age of onset, modifier (GLUD2)
• Parkinson disease, late-onset, susceptibility to (ATXN2_CAG)
• Parkinson disease, late-onset, susceptibility to (GBA)
• Parkinson disease, susceptibility to (ADH1C, MAPT, TBP)
• Parkinson disease, susceptibility to (ATXN8OS_CTG)
• Spastic paraplegia 11, AR (SPG11)
• Waisman syndrome (RAB39B)