Klinische FragestellungPeeling-skin-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 5 "core candidate"-Genen sowie insgesamt 7 Genen zur umfassenden Untersuchung der Verdachtsdiagnose "Peeling-skin"-Syndrom

PP9938

Anzahl Gene

5 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

7,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
CAST	2253	114090	NM_001042440.5	AR
CDSN	1590	602593	NM_001264.5	AR
CSTA	297	184600	NM_005213.4	AR
SERPINB8	1202	601697	NM_001031848.2	AR
TGM5	2163	603805	NM_201631.4	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gruppe seltener AR Ichthyosen, oberflächliche, asymptomatische, spontane Schälung; histologisch Ablösung der äußeren Epidermisschichten; akrale oder generalisierte Verteilung (nicht) entzündlich; weitere Subtypen?

Synonyme

Alias. Peeling skin disease
Alias: Deciduous skin
Alias: Familial continuous skin peeling syndrome
Alias: Idiopathic deciduous skin
Alias: Keratosis exfoliativa congenita
Alias: Peeling skin
Allelic: Hypotrichosis 2 (CDSN)
Peeling skin syndrome 1 (CDSN)
Peeling skin syndrome 2 (TGM5)
Peeling skin syndrome 3 (CHST8)
Peeling skin syndrome 4 (CSTA)
Peeling skin syndrome 5 (SERPINB8)
Peeling skin syndrome 6 (FLG2)
Peeling skin with leukonychia, acral punctate keratoses, cheilitis + knuckle pads (CAST)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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