Klinische FragestellungPeritoneal-Karzinom / PARP-Inhibitor-Therapie

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes panel zur PARP-Inhibitor-Therapie-Entscheidung bei Peritoneal-Karzinom mit 2 Leitlinien-kuratierten Genen

OP1005

Anzahl Gene

2 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

15,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)
Gewebeprobe

Diagnostische Hinweise

NGS +

SANGER

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
BRCA1	5592	113705	NM_007294.4	-
BRCA2	10257	600185	NM_000059.4	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Der PARP-Inhibitor Olaparib ist als Monotherapie für die Erhaltungstherapie eines primären Peritoneal-Karzinoms, welches zuvor sensitiv auf eine platin-haltige Chemotherapie reagiert hat, zugelassen (1, 2). Olaparib-Kapseln werden nur eingesetzt, wenn zuvor im betreffenden Patienten eine Mutation in den Genen BRCA1 bzw. BRCA2 in der Keimbahn oder im Tumor nachgewiesen wurde (3). Durch die Olaparib-Behandlung wird ein längeres progressionsfreies Überleben erreicht.

Referenzen: (1) https://www.dgho.de/publikationen/stellungnahmen/fruehe-nutzenbewertung/olaparib/olaparib-mammakarzinom-stellungnahme-20191105.pdf (2) https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28754483/ (3) https://www.kvn.de/internet_media/Mitglieder/Praxisf%C3%BChrung/Publikationen/Rundschreiben/Rundschreiben+2019.pdf

Synonyme

Alias: Olaparib-Therapie (BRCA1, BRCA2)
Alias: Peritoneal-Ca, Behandlung mit PARP-Inhibitoren (BRCA1, BRCA2)
Peritoneum carcinoma (BRCA1, BRCA2) - Olaparib therapy

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Keine OMIM-Ps verknüpft

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt