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Klinische FragestellungPeroxisomen-Biogenese-Störungen, großes panel; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes kuratiertes differentialdiagnostisches panel für Peroxisomen-Biogenese-Störungen mit 35 "core candidate"-Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
PP0509
Anzahl Gene
35
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
53,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| ABCD1 | 2238 | NM_000033.4 | XLR | |
| ACBD5 | 1473 | NM_001042473.4 | AR | |
| ACOX1 | 1869 | NM_004035.7 | AR | |
| AGK | 1269 | NM_018238.4 | AR | |
| AGPS | 1977 | NM_003659.4 | AR | |
| AGXT | 1179 | NM_000030.3 | AR | |
| AMACR | 1185 | NM_001167595.2 | AR | |
| ARSL | 1780 | NM_000047.3 | XLR | |
| CAT | 1584 | NM_001752.4 | AD, AR | |
| DNM1L | 2211 | NM_012062.5 | AD, AR | |
| DYM | 2010 | NM_017653.6 | AR | |
| EBP | 693 | NM_006579.3 | XL | |
| FAR1 | 1548 | NM_032228.6 | AR | |
| GNPAT | 2043 | NM_014236.4 | AR | |
| GRHPR | 987 | NM_012203.2 | AR | |
| HOGA1 | 984 | NM_138413.4 | AR | |
| HSD17B4 | 2211 | NM_000414.4 | AR | |
| NSDHL | 1122 | NM_015922.3 | XL | |
| PEX1 | 3852 | NM_000466.3 | AR | |
| PEX10 | 1041 | NM_153818.2 | AR | |
| PEX11B | 780 | NM_003846.3 | AR | |
| PEX12 | 1080 | NM_000286.3 | AR | |
| PEX13 | 1212 | NM_002618.4 | AR | |
| PEX14 | 1134 | NM_004565.3 | AR | |
| PEX16 | 1011 | NM_004813.4 | AR | |
| PEX19 | 900 | NM_002857.4 | AR | |
| PEX2 | 918 | NM_000318.3 | AR | |
| PEX26 | 918 | NM_017929.6 | AR | |
| PEX3 | 1122 | NM_003630.3 | AR | |
| PEX5 | 1920 | NM_001131025.2 | AR | |
| PEX6 | 2943 | NM_000287.4 | AR, AD | |
| PEX7 | 972 | NM_000288.4 | AR | |
| PHYH | 1017 | NM_006214.4 | AR | |
| SCP2 | 1644 | NM_002979.5 | AR | |
| TRIM37 | 2895 | NM_015294.6 | AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Gruppe von AR vererbten Störungen, die die Bildung funktioneller Peroxisomen beeinträchtigen mit sensorineuraler Schwerhörigkeit, Pigmentdegeneration der Netzhaut, multipler Organdysfunktion, psychomotorischer Beeinträchtigung, umfasst die phänotypischen Varianten Zellweger-Syndrom, neonatale Adrenoleukodystrophie, infantile Refsum-Krankheit
Synonyme
- Alias: Infantile Refsum disease
- Alias: Neonatal adrenoleukodystrophy
- Alias: Peroxisomal biogenesis disturbances
- Alias: Peroxisome biogenesis disorder spectrum
- Allelic: Cataract 38, AR (AGK)
- Allelic: MEND syndrome (EBP)
- Allelic: Mitchell syndrome (ACOX1)
- Allelic: Optic atrophy 5 (DNM1L)
- Allelic: Perrault syndrome 1 (HSD17B4)
- Acatalasemia (CAT)
- Adrenoleukodystrophy (ABCD1)
- Adrenomyeloneuropathy, adult (ABCD1) D-bifunctional protein deficiency (HSD17B4)
- Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency (AMACR)
- Bile acid synthesis defect, congenital, 4 (AMACR)
- CHILD syndrome (NSDHL)
- CK syndrome (NSDHL)
- Chondrodysplasia punctata, XLD (EBP)
- Chondrodysplasia punctata, XLR (ARSL)
- Dyggve-Melchior-Clausen disease (DYM)
- Encephalopathy, lethal, due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1 (DNM1L)
- Heimler syndrome 1 [Peroxisome biogenesis disorder 1C] (PEX1)
- Heimler syndrome 2 [Peroxisome biogenesis disorder 4C] (PEX6)
- Hyperoxaluria, primary, type 1 (AGXT)
- Hyperoxaluria, primary, type II (GRHPR)
- Hyperoxaluria, primary, type III (HOGA1)
- Krabbe disease (GALC)
- Leukoencephalopathy with dystonia and motor neuropathy (SCP2)
- Metachromatic leukodystrophy (ARSA)
- Mulibrey nanism (TRIM37)
- Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency (ACOX1)
- Peroxisomal fatty acyl-CoA reductase 1 disorder (FAR1)
- Peroxisome biogenesis disorder 10A [Zellweger] (PEX3)
- Peroxisome biogenesis disorder 10B (PEX3)
- Peroxisome biogenesis disorder 11A [Zellweger] (PEX13)
- Peroxisome biogenesis disorder 11B (PEX13)
- Peroxisome biogenesis disorder 12A [Zellweger] (PEX19)
- Peroxisome biogenesis disorder 13A [Zellweger] (PEX14)
- Peroxisome biogenesis disorder 14B (PEX11B)
- Peroxisome biogenesis disorder 1A [Zellweger] (PEX1)
- Peroxisome biogenesis disorder 1B [NALD/IRD] (PEX1)
- Peroxisome biogenesis disorder 2A [Zellweger] (PEX5)
- Peroxisome biogenesis disorder 2B (PEX5)
- Peroxisome biogenesis disorder 3A [Zellweger] (PEX12)
- Peroxisome biogenesis disorder 3B (PEX12)
- Peroxisome biogenesis disorder 4A [Zellweger] (PEX6)
- Peroxisome biogenesis disorder 4B (PEX6)
- Peroxisome biogenesis disorder 5A [Zellweger] (PEX2)
- Peroxisome biogenesis disorder 5B (PEX2)
- Peroxisome biogenesis disorder 6A [Zellweger] (PEX10)
- Peroxisome biogenesis disorder 6B (PEX10)
- Peroxisome biogenesis disorder 7A [Zellweger] (PEX26)
- Peroxisome biogenesis disorder 7B (PEX26)
- Peroxisome biogenesis disorder 8A [Zellweger] (PEX16)
- Peroxisome biogenesis disorder 8B (PEX16)
- Peroxisome biogenesis disorder 9B (PEX7)
- Refsum disease (PHYH)
- Retinal dystrophy with leukodystrophy (ACBD5)
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 1 (PEX7)
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 2 (GNPAT)
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 3 (AGPS)
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 5 (PEX5)
- Sengers syndrome (AGK)
- Smith-McCort dysplasia (DYM)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
- XL
- XLR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.