Klinische FragestellungPFAPA-Syndrom, Prädisposition/Assoziation; Differentialdiagnose

NGS +

[Sanger]

Das Periodische Fieber, Aphthen (Stomatitis), Pharyngitis, Adenopathie (PFAPA) Syndrom ist ein auto-entzündliches Krankheitsbild mit den Zeichen, deren Anfangsbuchstaben das Akronym ausmachen. Für PFAPA (auch als Marshall Syndrom mit periodischem Fieber bezeichnet) ist keine monogene Grundlage bekannt. Es tritt zumeist in der frühen Kindheit auf mit regelhaft rekurrierenden akuten Episoden. Die periodischen Fieber-Episoden beim PFAPA Syndrom sind häufig nicht von denen bei Mittelmeerfieber zu unterscheiden, sistieren aber oft in der zweiten Lebensdekade und werden auch den Störungen des Behçet-Spektrums zugerechnet. Die molekulare Untersuchung des MEFV Gens und anderer Gene, die mit periodischem Fieber assoziiert sind, sowie enge Nachbeobachtung (mit und ohne Behandlung) kann erforderlich sein, um die richtige Diagnose zu stellen.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1227/

https://www.pnas.org/content/117/25/14405

• Def.: Periodic Fever, Aphthous stomatitis, Pharyngitis + Adenopathy syndrome. PFAPA
• Alias: Marshall syndrome with periodic fever
• Allelic: Deafness, AD 34, with/-out inflammation (NLRP3)
• Allelic: Graft-versus-host disease, protection against (IL10)
• Allelic: HIV-1, susceptibility to (IL10)
• Allelic: Keratoendothelitis fugax hereditaria (NLRP3)
• Allelic: Mevalonic aciduria (MVK)
• Allelic: Muckle-Wells syndrome (NLRP3)
• Allelic: Multiple sclerosis, susceptibility to, 5 (TNFRSF1A)
• Allelic: Neutropenia, severe congenital 1, AD (ELANE)
• Allelic: Porokeratosis 3, multiple types (MVK)
• Allelic: Rheumatoid arthritis, progression of (IL10)
• CINCA [Chronic Infantile Neurologic Cutaneous Articular] syndrome (NLRP3)
• Familial Mediterranean fever, AD, AR (MEFV)
• Familial cold inflammatory syndrome 1 (NLRP3)
• Hyper-IgD syndrome (MVK)
• Neutropenia, cyclic (ELANE)
• Neutrophilic dermatosis, acute febrile (MEFV)
• Periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis + cervical adenitis, PFAPA
• Periodic fever, familial (TNFRSF1A)
• Systemic lupus erythematosus, susceptibility to, 11 (STAT4)
• TRAPS: TNF Receptor-Associated Periodic fever Syndrome, TRAPS (TNFRSF1A)