English
Klinische FragestellungPiebaldismus, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Piebaldismus mit 2 "core"-/"core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 6 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
13,7 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Angeborene Pigmentierungserkrankung mit hypo-/depigmentierter Leukodermie an verschiedenen Körperteilen, vorzugsweise an Stirn, Brust, Bauch, Oberarmen, unteren Extremitäten, assoziiert mit weißem Stirnhaar (Poliosis), in einigen Fällen mit hypopigmentierten/depigmentierten Augenbrauen + Wimpern
DD: KITLG-, MTOR-, PAX3-Gene
- Alias: Congenital absence of melanocytes, white symmetric patches on face, trunk, extremities
- Allelic: Craniofacial-deafness-hand syndrome (PAX3)
- Allelic: Deafness, AD 69, unilateral or asymmetric (KITLG)
- Allelic: Focal cortical dysplasia, type II, somatic (MTOR)
- Allelic: Gastrointestinal stromal tumor, familial (KIT)
- Allelic: Germ cell tumors, somatic (KIT)
- Allelic: Leukemia, acute myeloid, somatic (KIT)
- Allelic: Mastocytosis, cutaneous (KIT)
- Allelic: Mastocytosis, systemic, somatic (KIT)
- Allelic: Rhabdomyosarcoma 2, alveolar (PAX3)
- Allelic: Skin/hair/eye pigmentation 7, blond/brown hair (KITLG)
- Allelic: Waardenburg syndrome, type 2D (SNAI2)
- Hyperpigmentation with/-out hypopigmentation (KITLG)
- Piebaldism (KIT)
- Piebaldism (SNAI2)
- Smith-Kingsmore syndrome (MTOR)
- Tietz albinism-deafness syndrome (MITF)
- Waardenburg syndrome, type 1 + 3 (PAX3)
- AD
- AR
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.