Klinische FragestellungPitt-Hopkins-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Pitt-Hopkins-Syndrom mit 1 "core"-Gen, 2 "core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 9 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

PP0610

Anzahl Gene

8 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

10,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
22,1 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
CNTNAP2	3996	604569	NM_014141.6	AR
NRXN1	4644	600565	NM_001135659.3	AR, AD
TCF4	2016	602272	NM_001083962.2	AD
MECP2	1461	300005	NM_004992.4	XL
STXBP1	1812	602926	NM_003165.6	AD
UBE3A	2559	601623	NM_130838.4	AD
WAC	1944	615049	NM_016628.5	AD
ZEB2	3645	605802	NM_014795.4	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Multiples kongenitales Anomalie-Syndrom mit Assoziation von intellektuellem Defizit, charakteristischer Gesichtsmorphologie, Problemen unregelmäßiger Atmung

siehe auch ORPHA:221150 Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom

Synonyme

Allelic: Autism susceptibility 15 (CNTNAP2)
Allelic: Autism susceptibility, XL 3 (MECP2)
Allelic: Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 3 (TCF4)
Allelic: Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome (CNTNAP2)
Allelic: Encephalopathy, neonatal severe (MECP2)
Allelic: Epileptic encephalopathy, early infantile, 1 (ARX)
Allelic: Hydranencephaly with abnormal genitalia (ARX)
Allelic: Lissencephaly, XL 2 (ARX)
Allelic: Mental retardation, XL 29 + others (ARX)
Allelic: Mental retardation, XL syndromic, Lubs type (MECP2)
Allelic: Mental retardation, XL, syndromic 13 (MECP2)
Allelic: Partington syndrome (ARX)
Allelic: Proud syndrome (ARX)
Allelic: Schizophrenia, susceptibility to, 17 (NRXN1)
Angelman syndrome (UBE3A)
Desanto-Shinawi syndrome (WAC)
Encephalopathy, severe epileptic with autonomic dysfunction
Epileptic encephalopathy, early infantile, 4 (STXBP1)
Mowat-Wilson syndrome (ZEB2)
Pitt-Hopkins syndrome (TCF4)
Pitt-Hopkins-like syndrome 1 (CNTNAP2)
Pitt-Hopkins-like syndrome 2 (NRXN1)
Rett syndrome (MECP2)
Rett syndrome, atypical (MECP2)
Rett syndrome, preserved speech variant (MECP2)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.