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Klinische FragestellungPlasminogen-Aktivatorinhibitor 1-Defizienz, Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Plasminogen-Aktivatorinhibitor 1-Defizienz mit 1 "core"-Gen bzw. zusammen genommen 14 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
KP3645
Anzahl Gene
14 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
36,7 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
SERPINE11209NM_000602.5AD, AR
ANO62733NM_001025356.3AR
F101467NM_000504.4AR
F13A12199NM_000129.4AD, AR
F13B1986NM_001994.3AR
F21869NM_000506.5AD, AR
F56675NM_000130.5AD, AR
GP1BA1959NM_000173.7AD, AR
GP1BB621NM_000407.5AR, AD
GP9534NM_000174.5AR
ITGA2B3120NM_000419.5AD, AR
ITGB32367NM_000212.3AD, AR
SERPINF21476NM_000934.4AR
VWF8442NM_000552.5AR, AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Hämorrhagische Erkrankung aufgrund eines konstitutionellen hämostatischen Faktordefekts, gekennzeichnet durch vorzeitige Lyse hämostatischer Gerinnsel + mäßige Blutungsneigung

 

Synonyme
  • Alias: Congenital PAI-1 deficiency
  • Alias: Hyperfibrinolysis due to PAI1 deficiency
  • Allelic: Budd-Chiari syndrome
  • Allelic: Myocardial infarction, protection against (F13A1)
  • Allelic: Myocardial infarction, susceptibility to (ITGB3)
  • Allelic: Nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy, susceptibility to (GP1BA)
  • Allelic: Pregnancy loss, recurrent, susceptibility to, 1 (F5)
  • Allelic: Pregnancy loss, recurrent, susceptibility to, 2 (F2)
  • Allelic: Purpura, posttransfusion (ITGB3)
  • Allelic: Stroke, ischemic, susceptibility to (F2)
  • Allelic: Stroke, ischemic, susceptibility to (F5)
  • Allelic: Thrombophilia, susceptibility to, due to factor V Leiden (F5)
  • Allelic: Transcription of plasminogen activator inhibitor, modulator of (SERPINE1)
  • Allelic: Venous thrombosis, protection against (F13A1)
  • Alpha-2-plasmin inhibitor deficiency (SERPINF2)
  • Bernard-Soulier syndrome, type A1, AR (GP1BA)
  • Bernard-Soulier syndrome, type A2, AD (GP1BA)
  • Bernard-Soulier syndrome, type B (GP1BB)
  • Bernard-Soulier syndrome, type C (GP9)
  • Bleeding disorder, platelet-type, 16, AD (ITGA2B)
  • Bleeding disorder, platelet-type, 16, AD (ITGB3)
  • Dysprothrombinemia (F2)
  • Factor V deficiency (F5)
  • Factor X deficiency (F10)
  • Factor XIIIA deficiency (F13A1)
  • Factor XIIIB deficiency (F13B)
  • Giant platelet disorder, isolated (GP1BB)
  • Glanzmann thrombasthenia (ITGA2B)
  • Glanzmann thrombasthenia (ITGB3)
  • Hypoprothrombinemia (F2)
  • Plasminogen activator inhibitor-1 deficiency (SERPINE1)
  • Scott syndrome; bleeding disorder, platelet-type, 7 (ANO6)
  • Thrombocytopenia, neonatal alloimmune (ITGB3)
  • Thrombocytopenia, neonatal alloimmune, BAK antigen related (ITGA2B)
  • Thrombophilia due to activated protein C resistance (F5)
  • Thrombophilia due to thrombin defect (F2)
  • von Willebrand disease, platelet-type (GP1BA)
  • von Willebrand disease, type 1, 2A, 2B, 2M, 2N, 3 (VWF)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.