Klinische Fragestellung[Pleuro-]pulmonales Blastom

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Pleuropulmonales Blastom

PS1342

Anzahl Gene

1 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

5,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
DICER1	5769	606241	NM_177438.3	AD, Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

DICER1-assoziiertes familiäres Tumoranfälligkeitssyndrom mit erhöhtem Risiko PPB; Ovariale Keimstrang-Stroma Tumore (Sertoli-Leydig-Zelltumor, juveniler Granulosa-Zelltumor, Gynandroblastom); zystisches Nephrom; Schilddrüsenneoplasie (multilokuläre Struma, Adenome, differenzierter Schilddrüsenkrebs)

Synonyme

Alias: DICER1 syndrome
Alias: DICER1-Pleuropulmonary blastoma familial tumor predisposition syndrome
Alias: PPB familial tumor and dysplasia syndrome
Alias: Pleuro-pulmonary blastoma familial tumor susceptibility syndrome
Alias: Pleuropulmonary blastoma; PPB
Allelic: GLOW syndrome, somatic mosaic (DICER1)A
Allelic: Goiter, multinodular 1, with/-out Sertoli-Leydig cell tumors (DICER1)
Allelic: Rhabdomyosarcoma, embryonal, 2 (DICER1)
Pleuropulmonary blastoma (DICER1)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

606241

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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