Klinische FragestellungPlötzlicher Herztod, Differentialdiagnose [2022]

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Plötzlicher Herztod („Sudden Cardiac Death, SCD“) ist ein unvorhergesehener, unerwarteter Verlust der Herzfunktion, der innerhalb von 1 Stunde nach Auftreten der Symptome oder innerhalb von 24 Stunden, nachdem man zuletzt lebend gesehen wurde, eintritt. SCD tritt ggf. nach einer (langen) Vorgeschichte von Herz-Erkrankungen auf, er kann aber auch die erste Manifestation einer genetisch bedingten Erkrankung bei einer gesunden Person sein. Die Todesursache ist entweder ein Stillstand des Herzschlags oder ein unregelmäßiger Herzrhythmus, wobei beides zur verminderten Gewebs-Durchblutung führt. SCD ist eine bedeutende Todesursache, die in den westlichen Ländernn ~20% aller Todesfälle ausmacht. Die koronare Herzkrankheit ist für 70-75% aller SCD-Fälle in der Bevölkerung über 35 Jahren verantwortlich. Bei Menschen im Alter von weniger als 35 Jahren liegt die SCD-Rate in der Allgemeinbevölkerung bei 1-2/100000 Menschen. Die SCD-Ätiologie in dieser Gruppe umfasst hypertrophe, dilatative und arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie, Myokarditis sowie verschieden arrhythmogene Störungen einschließlich Brugada-Syndrom, kongenitales Long-QT-Syndrom und katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie. Demzufolge können Mutationen in zahlreichen Genen letztlich für SCD gemäß allen klassischen Erbgängen verantwortlich sein. Die molekulargenetische Ausbeute übersteigt kaum ein Drittel der Fälle.

Referenz: https://jamanetwork.com/journals/jamacardiology/fullarticle/2780094

• Allelic: Atrial fibrillation, familial, 10 (SCN5A)
• Allelic: Atrial fibrillation, familial, 3 (KCNQ1)
• Allelic: Atrial fibrillation, familial, 9 (KCNJ2)
• Allelic: Becker muscular dystrophy (DMD)
• Allelic: Duchenne muscular dystrophy (DMD)
• Allelic: Heart block, nonprogressive (SCN5A)
• Allelic: Heart block, progressive, type IA (SCN5A)
• Allelic: Sick sinus syndrome 1 (SCN5A)
• Andersen syndrome (KCNJ2)
• Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 10 (DSG2)
• Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11 (DSC2)
• Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11, mild palmoplantar keratoderma + woolly hair (DSC2)
• Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2 (RYR2)
• Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8 (DSP)
• Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 (PKP2)
• Barth syndrome (TAZ)
• Brugada syndrome 1 (SCN5A)
• Brugada syndrome 3 (CACNA1C)
• Brugada syndrome 4 (CACNB2)
• Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related (ANK2)
• Cardiomyopathy, dilated, 1A (LMNA)
• Cardiomyopathy, dilated, 1BB (DSG2)
• Cardiomyopathy, dilated, 1C, with/-out LVNC (LDB3)
• Cardiomyopathy, dilated, 1E (SCN5A)
• Cardiomyopathy, dilated, 1G (TTN)
• Cardiomyopathy, dilated, 1I (DES)
• Cardiomyopathy, dilated, 1MM (MYBPC3)
• Cardiomyopathy, dilated, 1S (MYH7)
• Cardiomyopathy, dilated, 3B (DMD)
• Cardiomyopathy, dilated, with woolly hair + keratoderma (DSP)
• Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 26 (FLNC)
• Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9 (TTN)
• Cardiomyopathy, familial restrictive 5 (FLNC)
• Cardiomyopathy, hypertrophic, 1 (MYH7)
• Cardiomyopathy, hypertrophic, 24 (LDB3)
• Cardiomyopathy, hypertrophic, 4 (MYBPC3)
• Dilated cardiomyopathy with woolly hair, keratoderma + tooth agenesis (DSP)
• Emery-Dreifuss muscular dystrophy 1, XL (EMD)
• Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, AD (LMNA)
• Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3, AR (LMNA)
• Hypertrophic cardiomyopathy [MONDO:0005045, panelapp] (TRIM63)
• Jervell + Lange-Nielsen syndrome (KCNQ1)
• Left ventricular noncompaction 10 (MYBPC3)
• Left ventricular noncompaction 3 (LDB3)
• Left ventricular noncompaction 5 (MYH7)
• Long QT syndrome 1 (KCCNQ1)
• Long QT syndrome 1, acquired, susceptibility to (KCNQ1)
• Long QT syndrome 14 (CALM1)
• Long QT syndrome 2 (KCNH2)
• Long QT syndrome 2, acquired, susceptibility to (KCNH2)
• Long QT syndrome 3 (SCN5A)
• Long QT syndrome 4 (ANK2)
• Long QT syndrome 8 (CACNA1C)
• Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with brain + eye anomalies, type A, 5 (FKRP)
• Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with/-out mental retardation, type B, 5 (FKRP)
• Myotonic dystrophy 1 (DPMK_CTG)
• Naxos disease (JUP)
• Restrictive cardiomyopathy [MONDO:0005201, panelapp] (TRIM63)
• Short QT syndrome 1 (KCNH2)
• Short QT syndrome 2 (KCNQ1)
• Short QT syndrome 3 (KCNJ2)
• Sudden infant death syndrome, susceptibility to (SCN5A)
• Timothy syndrome (CACNA1C)
• Ventricular arrythmias due to cardiac RYR2 calcium release deficiency syndrome (RYR2)
• Ventricular fibrillation, familial, 1 (SCN5A)
• Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1 (RYR2)
• Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 2 (CASQ2)
• Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 4 (CALM1)
• Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 5, with/-out muscle weakness (TRDN)