Klinische FragestellungPneumothorax, familiär; Differentialdiagnose

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[Sanger]

Ein primärer Spontan-Pneumothorax tritt auf, ohne dass eine Lungenerkrankung vorliegt, kann aber zum teilweisen oder vollständigen Kollaps einer Lunge führen. Diese Form des Pneumothorax ist wahrscheinlich auf die Bildung kleiner Lungenbläschen zurückzuführen, die platzen und Luft in den Pleura-Raum eindringen lassen. Die sog. Blebs können lange Zeit symptomlos bleiben, bevor sie z.B. durch einen tiefen Atemzug reißen. Mutationen im FLCN (und in einigen anderen Genen) können die Entwicklung von Bläschen auslösen, auch wenn die Ursache dafür oft unbekannt bleibt. Ein schnelles Wachstum des Brustkorbs während der Wachstumsschübe kann die Wahrscheinlichkeit der Blasen-Bildung erhöhen, wiewohl langfristiges Rauchen sicherlich der Hauptgrund ist. Wenn die Krankheit durch Mutationen im FLCN-Gen verursacht ist, wird sie autosomal dominant vererbt. FLCN-Mutationen können auch die Grundlage des Birt-Hogg-Dubé-Syndroms sein mit multiplen Hautmanifestationen, wie z.B. epidermalen Zysten, verschiedenen Arten von Nierentumoren sowie pulmonalen Blebs und Pneumothorax in der Vorgeschichte. Zur Differentialdiagnose des genetisch bedingten Spontan-Pneumothorax gehören auch Mutationen in einer Reihe anderer Gene, meist mit autosomal dominantem Erbgang. Die molekulargenetische Ausbeute ist nach wie vor gering, und die klinische Diagnose kann durch DNA-Tests nicht ausgeschlossen werden.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1522/

• Alias: (Primary) spontaneous pneumothorax
• Alias: Pulmonary emphysema
• Allelic: Acromicric dysplasia (FBN1)
• Allelic: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1 (TGFB3)
• Allelic: Bronchiectasis with/-out elevated sweat chloride 1, modifier of (CFTR)
• Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 6 (TGFBR2)
• Allelic: Colorectal cancer, somatic (FLCN)
• Allelic: Congenital bilateral absence of vas deferens (CFTR)
• Allelic: Ectopia lentis, familial (FBN1)
• Allelic: Emphysema-cirrhosis, due to AAT deficiency (SERPINA1)
• Allelic: Esophageal cancer, somatic (TGFBR2)
• Allelic: Focal cortical dysplasia, type II, somatic (TSC1)
• Allelic: Focal cortical dysplasia, type II, somatic (TSC2)
• Allelic: Geleophysic dysplasia 2 (FBN1)
• Allelic: Hemorrhagic diathesis due to antithrombin Pittsburgh (SERPINA1)
• Allelic: Hypertrypsinemia, neonatal (CFTR)
• Allelic: Lymphangioleiomyomatosis (TSC1)
• Allelic: Lymphangioleiomyomatosis, somatic (TSC2)
• Allelic: MASS syndrome (FBN1)
• Allelic: Marfan lipodystrophy syndrome (FBN1)
• Allelic: Multiple self-healing squamous epithelioma, susceptibility to (TGFBR1)
• Allelic: Pancreatitis, hereditary (CFTR)
• Allelic: Polymicrogyria with or without vascular-type EDS (COL3A1)
• Allelic: Renal carcinoma, chromophobe, somatic (FLCN)
• Allelic: Stiff skin syndrome (FBN1)
• Allelic: Sweat chloride elevation without CF (CFTR)
• Allelic: Weill-Marchesani syndrome 2, AD (FBN1)
• Birt-Hogg-Dube syndrome (FLCN)
• Cystic fibrosis (CFTR)
• Ehlers-Danlos syndrome, vascular type (COL3A1)
• Emphysema due to AAT deficiency (SERPINA1)
• Emphysema due to AAT deficiency, included
• Emphysema-cirrhosis, due to AAT deficiency, included
• Familial spontaneous pneumothorax
• Goiter, multinodular 1, with/-out Sertoli-Leydig cell tumors (DICER1)
• Loeys-Dietz syndrome 1 (TGFBR1)
• Loeys-Dietz syndrome 2 (TGFBR2)
• Loeys-Dietz syndrome 3 (SMAD3)
• Loeys-Dietz syndrome 4 (TGFB2)
• Loeys-Dietz syndrome 5 (TGFB3)
• Lymphangioleiomyomatosis, included
• Marfan syndrome (FBN1)
• Marfan syndrome, included
• Pleuropulmonary blastoma (DICER1)
• Pneumothorax, primary spontaneous (FLCN)
• Rhabdomyosarcoma, embryonal, 2 (DICER1)
• Tuberous sclerosis-1 (TSC1)
• Tuberous sclerosis-2 (TSC2)