Klinische FragestellungPrader-Willi-Syndrom / Angelman-Syndrom

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Methylierungsanalyse mit abweichendem Elter-spezifischem imprinting-Muster in der Prader-Willi-kritischen Region auf Chromosom 15 bei Verdacht auf Prader-Willi- oder Angelman-Syndrom

PY1111

Anzahl Gene

2 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

3,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

Schritt Methylierungsanalyse

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
SNRPN	723	182279	NM_003097.6	AD
UBE3A	2559	601623	NM_130838.4	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Hypothalamisch-hypophysäre Dysfunktion mit schwerer Hypotonie, Fütterungsdefizite in Neugeborenenperiode, dann übermäßige Gewichtszunahme mit Hyperphagie, Risiko für schwere Adipositas im Kindes-/Erwachsenenalter, Lernschwierigkeiten, soziale Defizite, Verhaltensprobleme oder schwere psychiatrische Probleme; verminderte fetale Aktivität, Fettleibigkeit, Muskelhypotonie, mentale Retardierung, Kleinwuchs, hypogonadotroper Hypogonadismus, kleine Hände + Füße

~70% PWS-Patienten mit Deletion 15q11.2-q13

1% PWS-Pat. chromosomales Rearrangement mit Deletion 15q11.2-q13

<1% PWS-Pat. Chromosomen-Rearrangement mit Bruch in 15q11.2-q13

Synonyme

Alias: Happy puppet syndrome (UBE3A)
Alias: Prader-Labhart-Willi syndrome
Alias: Willi-Prader syndrome
Angelman syndrome (UBE3A)
Prader-Willi syndrome ([SNURF-]SNRPN)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt