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Klinische FragestellungPrader-Willi-Syndrom, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Prader-Willi-Syndrom, mit 2 "core"-Genen, 5 "core candidate"-Genen sowie insgesamt 25 kuratierten Genen gemäß der Verdachtsdiagnose
69,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Oft gestörtes imprinting -> paternales proximales Chromosom 15q inaktiv/deletiert; UPD etc.
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| BBS1 | 1782 | NM_024649.5 | AR, digenisch | |
| BBS10 | 2172 | NM_024685.4 | AR | |
| MAGEL2 | 3750 | NM_019066.5 | AD | |
| PHF6 | 1098 | NM_032458.3 | XLR | |
| SIM1 | 2301 | NM_005068.3 | AD | |
| SNRPN | 723 | NM_003097.6 | AD | |
| WAC | 1944 | NM_016628.5 | AD | |
| ALMS1 | 12504 | NM_015120.4 | AR | |
| ARL6 | 561 | NM_177976.3 | AR | |
| BBS12 | 2133 | NM_152618.3 | AR | |
| BBS2 | 2166 | NM_031885.5 | AR | |
| BBS4 | 1560 | NM_033028.5 | AR | |
| BBS5 | 1026 | NM_152384.3 | AR | |
| BBS7 | 2148 | NM_176824.3 | AR | |
| BBS9 | 2664 | NM_198428.3 | AR | |
| CEP290 | 7440 | NM_025114.4 | AR | |
| DMPK | 1920 | NM_001081563.2 | AD | |
| FMR1 | 1899 | NM_002024.6 | XL | |
| GNAS | 1185 | NM_000516.7; NM_016592.3; NM_080425.3 | AD | |
| MKKS | 1713 | NM_018848.3 | AR | |
| SDCCAG8 | 2142 | NM_006642.5 | AR | |
| SMN1 | 885 | NM_000344.4 | AR | |
| TTC8 | 1518 | NM_198309.3 | AR | |
| VPS13B | 12069 | NM_017890.5 | AR |
Infos zur Erkrankung
Hypothalamisch-hypophysäre Dysfunktion mit schwerer Hypotonie, Fütterungsdefizite in Neugeborenenperiode, dann übermäßige Gewichtszunahme mit Hyperphagie, Risiko für schwere Adipositas im Kindes-/Erwachsenenalter, Lernschwierigkeiten, soziale Defizite, Verhaltensprobleme oder schwere psychiatrische Probleme; verminderte fetale Aktivität, Fettleibigkeit, Muskelhypotonie, mentale Retardierung, Kleinwuchs, hypogonadotroper Hypogonadismus, kleine Hände + Füße
~70% PWS-Patienten mit Deletion 15q11.2-q13
1% PWS-Pat. chromosomales Rearrangement mit Deletion 15q11.2-q13
<1% PWS-Pat. Chromosomen-Rearrangement mit Bruch in 15q11.2-q13
- Alias: Prader-Labhart-Willi syndrome
- Allelic: ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia (GNAS)
- Allelic: Fragile X tremor/ataxia syndrome (FMR1)
- Allelic: Leber congenital amaurosis 10 (CEP290)
- Allelic: McCune-Albright syndrome, somatic, mosaic (GNAS)
- Allelic: Osseous heteroplasia, progressive (GNAS)
- Allelic: Pituitary adenoma 3, multiple types, somatic (GNAS)
- Allelic: Premature ovarian failure 1 (FMR1)
- Allelic: Retinitis pigmentosa 51 (TTC8)
- Allelic: Retinitis pigmentosa 55 (ARL6)
- Allelic: Retinitis pigmentosa 74 (BBS2)
- Alstrom syndrome (ALMS1)
- Bardet-Biedl syndrome 1 (BBS1)
- Bardet-Biedl syndrome 1, modifier of (ARL6)
- Bardet-Biedl syndrome 10 (BBS10)
- Bardet-Biedl syndrome 12 (BBS12)
- Bardet-Biedl syndrome 14 (CEP290)
- Bardet-Biedl syndrome 16 (SDCCAG8)
- Bardet-Biedl syndrome 2 (BBS2)
- Bardet-Biedl syndrome 3 (ARL6)
- Bardet-Biedl syndrome 4 (BBS4)
- Bardet-Biedl syndrome 5 (BBS5)
- Bardet-Biedl syndrome 6 (MKKS)
- Bardet-Biedl syndrome 7 (BBS7)
- Bardet-Biedl syndrome 8 (TTC8)
- Bardet-Biedl syndrome 9 (BBS9)
- Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome (PHF6)
- Cohen syndrome (VPS13B)
- Desanto-Shinawi syndrome (WAC)
- Fragile X syndrome (FMR1)
- Joubert syndrome 5 (CEP290)
- McKusick-Kaufman syndrome (MKKS)
- Meckel syndrome 4 (CEP290)
- Myotonic dystrophy 1 (DMPK)
- Prader-Willi syndrome (NDN, SNRPN)
- Pseudohypoparathyroidism Ia, Ib, Ic (GNAS)
- Pseudopseudohypoparathyroidism (GNAS)
- Schaaf-Yang syndrome (MAGEL2)
- Senior-Loken syndrome 6 (CEP290)
- Senior-Loken syndrome 7 (SDCCAG8)
- Severe early-onset obesity-insulin resistance syndrome - SH2B1 deficiency [MONDO:0017994] (SH2B1)
- Severe obesity with neurobehavioral features (SIM1) [panelapp]
- Spinal muscular atrophy-1 to -4 (SMN1)
- AD
- AR
- XL
- XLR
- digenisch
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.