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Klinische FragestellungPränatale Holoprosenzephalie, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Pränatale Holoprosenzephalie mit 10 "core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 24 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
66,6 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- Chorionzotten (CVS)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
- Fruchtwasser (nach AC)
- Nabelschnurblut (NB)
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| CDON | 3795 | NM_016952.5 | AD | |
| DHCR7 | 1428 | NM_001360.3 | AR | |
| DISP1 | 4575 | NM_032890.5 | AD | |
| FGF8 | 735 | NM_033163.5 | AD | |
| FGFR1 | 2469 | NM_023110.3 | AD | |
| PTCH1 | 4344 | NM_000264.5 | AD | |
| SHH | 1389 | NM_000193.4 | AD | |
| SIX3 | 999 | NM_005413.4 | AD | |
| TGIF1 | 819 | NM_173208.3 | AD | |
| ZIC2 | 1599 | NM_007129.5 | AD | |
| CNOT1 | 7401 | NM_001265612.2 | AD | |
| DLL1 | 2172 | NM_005618.4 | AD | |
| GLI2 | 4761 | NM_005270.5 | AD | |
| HS2ST1 | 1129 | NM_012262.4 | AR | |
| KMT2D | 16614 | NM_003482.4 | AD | |
| PPP1R12A | 3321 | NM_001143885.2 | AD | |
| SMC1A | 3702 | NM_006306.4 | XL | |
| STAG2 | 3807 | NM_001042749.2 | XL | |
| SUFU | 1455 | NM_016169.4 | AD |
Infos zur Erkrankung
Komplexe Hirnfehlbildung infolge unvollständiger Spaltung des Prosenzephalons zwischen dem 18.-28. Tag der Schwangerschaft, die das Vorderhirn + Gesicht betrifft und zu neurologischen + Gesichtsfehlbildungen unterschiedlichen Schweregrads führt
- Alias: Prenatal cyclopia
- Alias: Prenatal signs of arhinencephaly
- Allelic: Basal cell nevus syndrome (PTCH1)
- Allelic: Basal cell nevus syndrome (SUFU)
- Allelic: Brain malformations [panelapp] (PLCH1)
- Allelic: Jackson-Weiss syndrome (FGFR1)
- Allelic: Medulloblastoma, desmoplastic (SUFU)
- Allelic: Severe developmental delay [panelapp] (PLCH1)
- Allelic: Vissers-Bodmer syndrome (CNOT1)
- Cornelia de Lange syndrome 3 (SMC3)
- Cornelia de Lange syndrome 4 (RAD21)
- Culler-Jones syndrome (GLI2)
- Genitourinary and/or/brain malformation syndrome (PPP1R12A)
- Hartsfield syndrome (FGFR1)
- Holoprosencephaly 10 (DISP1)
- Holoprosencephaly 11 (CDON)
- Holoprosencephaly 12, with/-out pancreatic agenesis (CNOT1)
- Holoprosencephaly 13, XL (STAG2)
- Holoprosencephaly 2 (SIX3)
- Holoprosencephaly 3 (SHH)
- Holoprosencephaly 4 (TGIF1)
- Holoprosencephaly 5 (ZIC2)
- Holoprosencephaly 7 (PTCH1)
- Holoprosencephaly 9 (GLI2)
- Holoprosencephaly spectrum [panelapp] (PLCH1)
- Hypogonadotropic hypogonadism 2 with/-out anosmia (FGFR1)
- Hypogonadotropic hypogonadism 6 with or without anosmia (FGF8)
- Joubert syndrome 32 (SUFU)
- Kabuki syndrome 1 (KMT2D)
- Microcephaly 7, primary, AR (STIL)
- Microphthalmia with coloboma 5 (SHH)
- Mullegama-Klein-Martinez syndrome (STAG2)
- Mungan syndrome: megaduodenum, Barrett esophagus, different cardiac abnormalities (RAD21)
- Neurodevelopmental disorder with nonspecific brain abnormalities with/-out seizures (DLL1)
- Neurofacioskeletal syndrome with/-out renal agenesis (HS2ST1)
- Schizencephaly (SHH, SIX3)
- Single median maxillary central incisor (SHH)
- Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7)
- Steinfeld syndrome [GeneReviews] (CDON)
- Stromme syndrome (CENPF)
- AD
- AR
- XL
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.