English
Klinische FragestellungPropionazidämie
Zusammenfassung
Zwei kuratierte Einzelgen-Sequenzanalysen bei klinischem Verdacht auf Propionazidämie
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Sanger
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Propionazidämie verursacht hohe Spiegel an organischen Säuren im Blut, im Urin und ggf. ernsthafte Gesundheitsprobleme. Propionazidämie wird oft wenige Tage nach der Geburt relativ unspezifisch symptomatisch mit schlechter Nahrungsaufnahme, Erbrechen, Appetitlosigkeit, Muskelhypotonie und Lethargie. Es können sich ernsthafterer Probleme entwickeln wie Herzbeschwerden, Anfälle und Koma. Seltener treten die Symptome erst in der Kindheit auf. Einige betroffene Kinder leiden unter intellektuellen Defiziten oder verzögerter Entwicklung. Bei Kindern mit der später einsetzenden Form können Episoden schwerwiegenderer Gesundheitsprobleme durch längeres Fasten, Fieber oder Infektionen ausgelöst werden. Die Vererbung ist autosomal rezessiv, die diagnostische Ausbeute bei entsprechenden Laborwerten und klinischen Befunden sehr hoch.
(Basisgene: PCCA, PCCB)
Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK92946/
- Alias: Ketotic hyperglycinemia
- Alias: Propionic acidemia (PCCA, PCCB)
- Alias: Propionyl-CoA carboxylase deficiency (PCCA, PCCB)
- Propioncacidemia (PCCA, PCCB)
- AR
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.