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Klinische FragestellungProstata-Karzinom, Keimbahn-Mutationen [uroweb guidelines]

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes panel zur Mutationssuche bei Prostata-Karzinom-Erkrankungen mit 12 Leitlinien-kuratierten bzw. zusammen genommen 33 kuratierten Genen

ID
PP0100
Anzahl Gene
12 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
43,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS + SNP

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
ATM9171NM_000051.4AD
BRCA15592NM_007294.4AD
BRCA210257NM_000059.4AD
CHEK21632NM_007194.4AD
EPCAM945NM_002354.3Sus
HOXB13855NM_006361.6n.k.
MLH12271NM_000249.4AR
MSH22805NM_000251.3AD, AR
MSH64083NM_000179.3AD, AR
NBN2265NM_002485.5AR
PMS22589NM_000535.7AD
TP531182NM_000546.6AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Frühes Einsetzen, asymptomatisch oder Uriniersymptome, erektile Dysfunktion, Knochenschmerzen, Venenkompression, infektiöses/entzündliches Syndrom durch Metastasen; Familienanamnese

 

Synonyme
  • Alias: Prostata-Karzinom, familiäres
  • Alias: Prostate cancer, familial
  • Allelic: Barrett esophagus/esophageal adenocarcinoma (MSR1)
  • Allelic: Breast cancer, early-onset, susceptibility to (BRIP1)
  • Allelic: Breast cancer, lobular (CDH1)
  • Allelic: Breast cancer, susceptibility to (ATM)
  • Allelic: Breast cancer, susceptibility to (CHEK2)
  • Allelic: Breast cancer, susceptibility to (PALB2)
  • Allelic: Breast-ovarian cancer, familial, 1 (BRCA1)
  • Allelic: Breast-ovarian cancer, familial, 2 (BRCA2)
  • Allelic: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 (RAD51D)
  • Allelic: Colorectal cancer, susceptibility to (CHEK2)
  • Allelic: Li-Fraumeni syndrome 2 (CHEK2)
  • Allelic: Multiple endocrine neoplasia, type IV (CDKN1B)
  • Allelic: Nabais Sa-de Vries syndrome, type 1 + 2 (SPOP)
  • Allelic: Nijmegen breakage syndrome (NBN)
  • Allelic: Renal cell carcinoma (HNF1B)
  • Allelic: Vitamin D-dependent rickets, type 3 (CYP3A4)
  • Allelic: Wilms tumor (BRCA2)
  • "Prostate cancer antimetastasis gene KAI1" (CD82)
  • Ataxia-telangiectasia (ATM)
  • Fanconi anemia, complementation group A (FANCA)
  • Fanconi anemia, complementation group D1 (BRCA2)
  • Fanconi anemia, complementation group J (BRIP1)
  • Fanconi anemia, complementation group N (PALB2)
  • Fanconi anemia, complementation group S (BRCA1)
  • Mismatch repair cancer syndrome 1, 2, 3, 4 (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
  • Prostate cancer (BRCA2)
  • Prostate cancer 1 (RNASEL)
  • Prostate cancer, familial, susceptibility to (CHEK2)
  • Prostate cancer, hereditary, 1 (RNASEL)
  • Prostate cancer, hereditary, 12 (EHBP1)
  • Prostate cancer, hereditary, 13 (MSMB)
  • Prostate cancer, hereditary, 2, susceptibility to (ELAC2)
  • Prostate cancer, hereditary, 9 (HOXB13)
  • Prostate cancer, somatic (KLF6)
  • Prostate cancer, somatic (MAD1L1)
  • Prostate cancer, somatic (MXI1)
  • Prostate cancer, somatic (PTEN)
  • Prostate cancer, susceptibility to (CDH1)
  • Prostate cancer/brain cancer, susceptibility to (EPHB2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • Sus
  • n.k.
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.