Klinische FragestellungPulmonale Surfactant-Protein-Anomalie, Differentialdiagnose

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Eine Surfactant-Dysfunktion verursacht Atemprobleme und ist die Folge von Anomalien in der Zusammensetzung oder Funktion des Surfactants, einer Mischung aus bestimmten Phospholipiden und Proteinen. Die Symptome können unterschiedlich stark ausgeprägt sein. Die schwerste Form verursacht bei Neugeborenen ein Atemnot-Syndrom mit extremen Atembeschwerden und Sauerstoffmangel. Dieses Syndrom führt zu Atemversagen, die meisten Säuglinge mit dieser Form überleben nicht länger als ein paar Monate. Weniger schwere Formen der Surfactant-Dysfunktion führen bei Kindern oder Erwachsenen zu allmählich einsetzenden Atemproblemen mit Tachypnoe, Hypoxämie und Gedeih-Störung. Surfactant-Dysfunktion wird durch Mutationen in einem von mehreren Genen verursacht, darunter SFTPA2, SFTPB, SFTPC, ABCA3 und andere. Wird die Erkrankung durch Mutationen im SFTPB- oder ABCA3-Gen verursacht, wird sie autosomal rezessiv vererbt. Wenn die Krankheit durch Mutationen im SFTPA2- oder SFTPC-Gen verursacht wird, wird sie autosomal dominant vererbt. Die Mutationshäufigkeit variiert in den pädiatrischen Kohorten mit Atemnot-Syndrom stark, in 10-20 % der Fälle liegt eine monogene Surfactant-bedingte Erkrankung vor. Ein negatives DNA-Testergebnis kann die klinische Diagnose daher nicht ausschließen.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1230/

https://err.ersjournals.com/content/30/159/200085

• Alias: Neuroendocrine cell hyperplasia of infancy
• Alias: Prim. interstit. Lungenerkrankung im Kindesalter durch pulmonale Surfactant-Protein-Anomalie
• Allelic: Chorea, hereditary benign (NKX2-1)
• Choreoathetosis, hypothyroidism + neonatal respiratory distress (NKX2-1)
• Pulmonary fibrosis, idiopathic (SFTPA2)
• Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1 (SFTPB)
• Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 2 (SFTPC)
• Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 3 (ABCA3)
• Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4 (CSF2RA)
• Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 5 (CSF2RB)