Klinische FragestellungRefsum-Syndrom, adult, incl. Zellweger-Spektrum; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Refsum-Syndrom, incl. Zellweger-Syndrom, mit 2 Leitlinien-kuratierten bzw. zusammengenommen 16 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

RP0010

Anzahl Gene

16 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

18,1 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
22,1 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
AMACR	1185	604489	NM_001167595.2	AR
PEX1	3852	602136	NM_000466.3	AR
PEX10	1041	602859	NM_153818.2	AR
PEX12	1080	601758	NM_000286.3	AR
PEX13	1212	601789	NM_002618.4	AR
PEX16	1011	603360	NM_004813.4	AR
PEX2	918	170993	NM_000318.3	AR
PEX26	918	608666	NM_017929.6	AR
PEX5	1920	600414	NM_001131025.2	AR
PEX6	2943	601498	NM_000287.4	AR
PEX7	972	601757	NM_000288.4	AR
PHYH	1017	602026	NM_006214.4	AR
PEX11B	780	603867	NM_003846.3	AR
PEX14	1134	601791	NM_004565.3	AR
PEX19	900	600279	NM_002857.4	AR
PEX3	1122	603164	NM_003630.3	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Stoffwechselerkrankung mit Anosmie, Katarakt, früh einsetzender Retinitis pigmentosa, möglich periphere Neuropathie, zerebellare Ataxie, Taubheit, Ichthyose, Skelettanomalien, Herzrhythmusstörungen. Akkumulation von Phytansäure in Plasma + Geweben

PEX7-Mutationen: rhizomele Chondrodysplasia punctata Typ 1, schwer/oft tödlich, geistige Behinderung, rhizomele Verkürzung der oberen Extremitäten, Kleinwuchs, Katarakt; milde Varianten -> Refsum-Krankheit

Synonyme

Alias: Classic Refsum disease = Adult Refsum disease
Alias: Heredopathia atactica polyneuritiformis = HMSN4
Allelic: Bile acid synthesis defect, congenital, 4 (AMACR)
Allelic: Heimler syndrome 1 (PEX1)
Allelic: Heimler syndrome 2 (PEX6)
Allelic: Peroxisome biogenesis disorder 10B (PEX3)
Allelic: Peroxisome biogenesis disorder 11B (PEX13)
Allelic: Peroxisome biogenesis disorder 14B (PEX11B)
Allelic: Peroxisome biogenesis disorder 1B [NALD/IRD] (Pex1)
Allelic: Peroxisome biogenesis disorder 2B (PEX5)
Allelic: Peroxisome biogenesis disorder 3B (PEX12)
Allelic: Peroxisome biogenesis disorder 4B (PEX6)
Allelic: Peroxisome biogenesis disorder 5B (PEX2)
Allelic: Peroxisome biogenesis disorder 6B (PEX10)
Allelic: Peroxisome biogenesis disorder 7B (PEX26)
Allelic: Peroxisome biogenesis disorder 8B (PEX16)
Allelic: Peroxisome biogenesis disorder 9B (PEX7)
Allelic: Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 1 (PEX7)
Allelic: Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 5 (PEX5)
Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency (AMACR)
Peroxisome biogenesis disorder 10A [Zellweger] (PEX3)
Peroxisome biogenesis disorder 11A [Zellweger] (PEX13)
Peroxisome biogenesis disorder 12A [Zellweger] (PEX19)
Peroxisome biogenesis disorder 13A [Zellweger] (PEX14)
Peroxisome biogenesis disorder 1A [Zellweger] (PEX1)
Peroxisome biogenesis disorder 2A [Zellweger] (PEX5)
Peroxisome biogenesis disorder 3A [Zellweger] (PEX12)
Peroxisome biogenesis disorder 4A [Zellweger] (PEX6)
Peroxisome biogenesis disorder 5A [Zellweger] (PEX2)
Peroxisome biogenesis disorder 6A [Zellweger] (PEX10)
Peroxisome biogenesis disorder 7A [Zellweger] (PEX26)
Peroxisome biogenesis disorder 8A (Zellweger] (PEX16)
Refsum disease = Phytanic acid oxidase deficiency (PHYH)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.