Klinische FragestellungRenal-tubuläre Azidose, Differentialdiagnose

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Unter renal-tubulärer Azidose versteht man die Entwicklung einer metabolischen Azidose aufgrund eines Defekts der Nierentubuli, entweder Bikarbonat zu resorbieren oder die Wasserstoffausscheidung zu erhöhen als Reaktion auf Azidämie. Man unterscheidet vier Typen: Typ 1 (distal; ATP6V0A4, ATP6V1B1, FOXI1, SLC4A1, WDR72 Gene) Unfähigkeit zur Ausscheidung von Wasserstoff-Ionen. Typ 2 (proximal; SLC4A4 Gen) Erschwerte Bikarbonat-Resorption, wenn Plasma-Bikarbonat über einem Schwellenwert liegt; häufig assoziiert mit generalisierter proximaler tubulärer Dysfunktion (z.B. auch bei Lowe- und Fanconi-Syndrom) mit Bikarbonaturie, Glukosurie, Phosphaturie, Uricosurie, Proteinurie, Aminoazidurie. Typ 3 (distal und proximal; CA2 Gen) Seltene Fälle der autosomal rezessiven Osteopetrose mit renal-tubulärer Azidose. Typ 4 (Hypoaldosteronismus; CYP11B2 Gen) Gestörte Ammoniak-Bildung und damit eingeschränkte Säure-Pufferung. Sowohl autosomal-rezessive wie auch autosomal-dominante Vererbung kommt insgesamt vor. Die diagnostische Sensitivität der DNA-Tests ist für Typ 1 ausreichend untersucht worden; 15% der Fälle haben unbekannte genetische Ursachen wie auch weitgehend unbekannte Anteile bei Typ 2-4. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet daher keinen sicheren Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

(Basisdiagnostik-Gene: ###; zusätzliche Gene: ###)

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK547595/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1127/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3882136/?_ga=2.179720620.987290377.1606664293-187355794.1606060682

• Alias: Hereditary distal renal tubular acidosis
• Alias: Primary renal tubular acidosis
• Allelic: Amelogenesis imperfecta, type IIA3 (WDR72)
• Allelic: Blood groups, Diego, Froese, Swann, Waldner, Wright
• Allelic: Cryohydrocytosis (SLC4A1)
• Allelic: Malaria, resistance to (SLC4A1)
• Allelic: Ovalocytosis, SA type (SLC4A1)
• Allelic: Spherocytosis, type 4 (SLC4A1)
• Distal renal tubular acidosis 1 (SLC4A1)
• Distal renal tubular acidosis 2 with progressive sensorineural hearing loss (ATP6V1B1)
• Distal renal tubular acidosis 3 with/-out sensorineural hearing loss (ATP6V0A4)
• Distal renal tubular acidosis 4 with hemolytic anemia (SLC4A1)
• Enlarged vestibular aqueduct (FOXI1)
• Fanconi renotubular syndrome 3 (EHHADH)
• Metabolic acidosis, glucosuria, phosphaturia, aminoaciduria + proteinuria (EHHADH)
• Osteopetrosis, AR 3, with renal tubular acidosis (CA2)
• Renal tubular acidosis, proximal, with ocular abnormalities (SLC4A4)