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Klinische FragestellungRenal-tubuläre Dysgenesie, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Renal-tubuläre Dysgenesie mit 1 "core"-Gen, 3 "core candidate"-Genen und insgesamt 4 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Fetale Störung mit fehlenden/schwach entwickelten proximalen Tubuli der Nieren, persistierendem Oligohydramnion, Potter-Sequenz (Gesichtsdysmorphie mit großen + flachen tief angesetzten Ohren, Lungenhypoplasie, Arthrogrypose, defekte Gliedmaßenpositionierung), Schädelverknöcherungsdefekte; kann aufgrund von maternalen Medikamenten oder aufgrund bestimmter Störungen (Zwillings-Zwillings-Transfusionssyndrom, TTTS) erworben oder AR vererbt werden
- Alias: Primitive renal tubule syndrome
- Alias: Renal tubular dysgenesis with choanal atresis + athelia
- Alias: Renotubular dysgenesis
- Allelic: Angiotensin I-converting enzyme, benign serum increase (ACE)
- Allelic: Hyperproreninemia (REN)
- Allelic: Hypertension, essential (AGTR)
- Allelic: Hypertension, essential, susceptibility to (AGT)
- Allelic: Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile (REN)
- Allelic: Microvascular complications of diabetes 3 (ACE)
- Allelic: Myocardial infarction, susceptibility to (ACE)
- Allelic: Preeclampsia, susceptibility to (AGT)
- Allelic: SARS, progression of (ACE)
- Allelic: Stroke, hemorrhagic (ACE)
- Renal tubular dysgenesis (ACE, AGT, AGTR, REN)
- AR
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.