English
Klinische FragestellungRetinoschisis
Zusammenfassung
Leitlinien-kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Retinoschisis
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| RS1 | 675 | NM_000330.4 | XL |
Infos zur Erkrankung
X-chromosomal bedingte kongenitale/jugendliche Retinoschisis (XLJRS) ist durch eine Sehbehinderung gekennzeichnet, die in der Kindheit beginnt und fast ausschließlich bei Männern auftritt. XLJRS betrifft bei 50% der Betroffenen die Makula als eine Form der Makula-Degeneration. Bei der anderen Hälfte der Patienten ist das periphere Sehen betroffen. XLJRS wird in der Regel diagnostiziert, wenn betroffene Jungen eingeschult werden und eine Sehschwäche offensichtlich wird. In schwereren Fällen beginnen Schielen, Nystagmus und Hyperopie bereits im Kindesalter. Die Sehschärfe stabilisiert sich oft bis ins Erwachsenenalter, bis es später zu einer deutlichen Verschlechterung der Sehschärfe kommt. Manchmal treten auch Komplikationen wie Netzhaut-Ablösungen oder Glaskörper-Blutungen auf, die zur Erblindung führen können. Mutationen im RS1-Gen verursachen die meisten Fälle von XLJRS mit Schisis oder Rissen, die ein "Speichen-Rad"-Muster in der Makula bilden. XLJRS wird X-chromosomal rezessiv vererbt. Bisher ist die molekulargenetische diagnostische Ausbeute unbekannt. Daher schließt ein negatives DNA-Testergebnis die klinische Diagnose nicht aus.
Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1222/
- Alias: Congenital X-linked retinoschisis
- Alias: Degenerative retinoschisis
- Alias: Juvenile retinoschisis
- Alias: X-linked retinoschisis
- Alias: XL retinoschisis (RS1)
- Sympt.: Retinal dystrophy leads to splitting of neural retina leading, reduced visual acuity
- XL
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.