Klinische FragestellungRotor-Syndrom, Differentialdiagnose

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Rotor-Syndrom ist eine relativ milde, sehr seltene Erkrankung, die durch Hyperbilirubinämie gekennzeichnet ist. Intermittierender Ikterus tritt in der Regel kurz nach der Geburt oder in der Kindheit auf; Bindehaut-Ikterus ist oft das einzige Symptom. Rotor-Syndrom-Patienten weisen hohe Serum-Spiegel sowohl von unkonjugiertem wie auch konjugiertem Bilirubin auf, wobei der Großteil konjugiert ist. SLCO1B1- und SLCO1B3-Genmutationen, die das Rotor-Syndrom verursachen, führen zu abnorm kurzen, nicht funktionsfähigen oder fehlenden Transportproteinen. Ohne die Funktion eines der beiden Proteine wird Bilirubin in der Leber weniger effizient absorbiert und ausgeschieden. Die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt. Eine betroffene Person muss biallelische Mutationen in beiden SLCO1B1- und SLCO1B3-Genen aufweisen. Die DNA-diagnostische Ausbeute ist nicht bekannt.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK114805/

• Alias: Rotor type hyperbilirubinemia
• Bilirubin, serum level of, QTL1 (UGT1A1)
• Crigler-Najjar syndrome, type I + II (UGT1A1)
• Dubin-Johnson syndrome (ABCC2)
• Gilbert syndrome (UGT1A1)
• Hyperbilirubinemia, Rotor type, digenic (SLCO1B1, SLCO1B3)
• Hyperbilirubinemia, familial transient neonatal (UGT1A1)