Klinische FragestellungSchilddrüsen-Karzinom, familiäres, nicht-medulläres; Differentialdiagnose

NGS +

[Sanger]

Schilddrüsen-Karzinome bleiben im Frühstadium lange symptomlos; später können Knötchen am Hals auftreten sowie Schmerzen, Heiserkeit und Schluckbeschwerden etc. Schilddrüsenkrebs ist der häufigste bösartige Tumor des endokrinen Systems, die häufigste Form der Schilddrüsen-Malignität ist das papilläre Karzinom, das etwa 80% aller Fälle ausmacht. Aber das papilläre Karzinom ist keine homogene Entität, sondern eher ein Sammelbecken für verschiedene Syndrome mit Suszeptibilität Multifaktorielle Geschehen sind wahrscheinlich sehr oft an dieser malignen Pathogenese ursächlich, und autosomal dominante Vererbung in Familien ist häufiger als autosomal rezessive. Die diagnostische Ausbeute ist eher gering, und daher bedeutet ein unauffälliger genetischer Befund sicher keinen Ausschluss einer klinischen Verdachtsdiagnose.

Referenz: https://academic.oup.com/jcem/article/85/5/1755/2660423

• Alias: Familial nonmedullary thyroid carcinoma
• Allelic: Bamforth-Lazarus syndrome (FOXE1)
• Allelic: Chorea, hereditary benign (NKX2-1)
• Allelic: Choreoathetosis, hypothyroidism + neonatal respiratory distress (NKX2-1)
• Allelic: Dyserythropoietic anemia, congenital, type II (SEC23B)
• Carney complex, type 1 (PRKAR1A)
• Cowden syndrome 1 (PTEN)
• Cowden syndrome 7 (SEC23B)
• GLOW syndrome, somatic mosaic (DICER1)
• Gardner syndrome (APC)
• Goiter, multinodular 1, with or without Sertoli-Leydig cell tumors (DICER1)
• Mismatch repair cancer syndrome (MSH2)
• Thyroid cancer, nonmedullary, 1 (NKX2-1)
• Thyroid cancer, nonmedullary, 2 (SRGAP1)
• Thyroid cancer, nonmedullary, 4 (FOXE1)
• Thyroid cancer, nonmedullary, 5 (HAPB2)
• Thyroid dyshormonogenesis 1 (SLC5A5)
• Werner syndrome (WRN)