Klinische FragestellungSchilddrüsen-Karzinom, hereditäres; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein differentialdiagnostisches panel mit 1 Leitlinien-kuratierten "core"-Gen bzw. 9 "candidate core"-Genen sowie insgesamt 16 kuratierten Genen zur umfassenden Untersuchung der genetisch bedingten Suszeptibilität für Schilddrüsen-Karzinom, hereditäres

SP0140

Anzahl Gene

16 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

30,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
40,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
APC	8532	611731	NM_000038.6	AD
CDKN1B	597	600778	NM_004064.5	AD
DICER1	5769	606241	NM_177438.3	AD
NTRK1	2373	191315	NM_001012331.2	AD
PRKAR1A	1146	188830	NM_002734.5	AD
PTEN	1212	601728	NM_000314.8	AD
RET	3345	164761	NM_020975.6	AD
SEC23B	2304	610512	NM_006363.6	AD
TP53	1182	191170	NM_000546.6	AD
WRN	4299	604611	NM_000553.6	AR
CHEK2	1632	604373	NM_007194.4	AD
FOXE1	1122	602617	NM_004473.4	AD
HABP2	1605	603924	NM_001177660.3	AD
MINPP1	939	605391	NM_001178117.2	AD
MSH2	2805	609309	NM_000251.3	AD
SLC5A5	1932	601843	NM_000453.3	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Das papilläre Schilddrüsen-Karzinom macht 60% dieser Tumore aus, die follikuläre Ausprägung knapp 20%, medulläre (<10%) und andere Formen wie anaplastische werden seltener beobachtet. Schilddrüsenkrebs tritt oftmals in den 30iger Lebensjahren auf bzw. auch gehäuft nach 60 Jahren. Je nach Krebstyp sind die Erblichkeit und der Erbgang unterschiedlich, ein Teil der medullären Karzinome werden familiär gehäuft beobachtet und sind im Zusammenhang mit multiplen Krebssyndromen zu sehen (multiple endokrine Neoplasie, MEN). Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) ist mitunter mit papillären Tumoren vergesellschaftet. Ohne positive Familienanamnese werden nur in ca. 7% der Patienten mit medullären Karzinomen RET Genmutationen vorgefunden.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1257/

Synonyme

Alias: Schilddrüsen-Ca, hereditäres
Alias: Schilddrüsenkarzinom
Alias: Thyroid carcinoma
Allelic: Bamforth-Lazarus syndrome (FOXE1)
Allelic: Dyserythropoietic anemia, congenital, type II (SEC23B)
Allelic: GLOW syndrome, somatic mosaic (DICER1)
Allelic: Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis (NTRK1)
Allelic: Multiple endocrine neoplasia IIA (RET)
Allelic: Multiple endocrine neoplasia IIB (RET)
Allelic: Pheochromocytoma (RET)
Allelic: Pleuropulmonary blastoma (DICER1)
Allelic: Rhabdomyosarcoma, embryonal, 2 (DICER1)
Allelic: Venous thromboembolism, susceptibility to (HABP2)
Allelic: Werner syndrome (WRN)
Carney complex, type 1 (PRKAR1A)
Cowden syndrome 1 (PTEN, TP53)
Cowden syndrome 7 (SEC23B)
Gardner syndrome (APC)
Goiter, multinodular 1, with/-out Sertoli-Leydig cell tumors (DICER1)
Inherited non-medullary thyroid cancer (SLC5A5)
Medullary thyroid carcinoma (NTRK1)
Medullary thyroid carcinoma (RET)
Mismatch repair cancer syndrome (MSH2)
Multiple endocrine neoplasia IIA (RET)
Multiple endocrine neoplasia, type IV (CDKN1B)
Thyroid cancer, nonmedullary, 4 (FOXE1)
Thyroid cancer, nonmedullary, 5 (HABP2)
Thyroid carcinoma, follicular (MINPP1)
Thyroid carcinoma, follicular, somatic (HRAS)
Thyroid carcinoma, follicular, somatic (NRAS)
Thyroid dyshormonogenesis 1 (SLC5A5)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.