Klinische FragestellungSchilddrüsenüberfunktion / Hyperthyreoidismus; Differentialdiagnose

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Schilddrüsen-Überfunktion kann eine Vielzahl von Symptomen wie Nervosität/Angst, Müdigkeit, Herzrasen, Zittern, Durchfall, Schwitzen, Schlafstörungen und Gewichtsverlust verursachen. Bei den betroffenen Frauen kann es zu Menstruationsstörungen kommen, einige Patienten entwickeln einen Kropf. Zwischen 25-50 % weisen eine Augenerkrankung auf, selten mit Schmerzen, Doppelbildern und Kompression des Sehnervs. Nur wenige Patienten entwickeln ein prätibiales Myxödem oder Dermopathie. In der Regel ist eine Kombination aus genetischen und umweltbedingten Faktoren für die Entstehung des Morbus Basedow verantwortlich, häufig als Autoimmun-Erkrankung mit erhöhtem Risiko für die Entwicklung weiterer Autoimmun-Leiden. Variationen in vielen Genen können als Anfälligkeitsfaktoren beteiligt sein, z.B. spezifische HLA-Allele und weiterhin Gene, die das Immunsystem regulieren oder an der normalen Schilddrüsenfunktion beteiligt sind. Die meisten dieser genetischen Variationen haben einen geringen Einfluss auf das Hyperthyreose-Risiko. Das Vererbungsmuster der Hyperthyreose ist in der Regel multifaktoriell, doch kann sie selten als Frühmanifestation auch in Familien gemäß unterschiedlichen monogenen Vererbungsmustern gehäuft auftreten, z.B. als Keimbahn-aktivierende TSHR-Mutation oder inaktivierende THRB-Variante. Ein negatives DNA-Testergebnis schließ demnach die klinische Diagnose keineswegs aus.

Referenz: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37847271/

• Alias: Abnormal thyroid hormone metabolism (SECISBP)
• Alias: Congenital, nonautoimmune hyperthyroidism (TSHR)
• Alias: Hyperthyroidism [familial] (TRHB)
• Alias: Hyperthyroxinaemia
• Allelic: Amyloidosis, hereditary, transthyretin-related (TTR)
• Allelic: Analbuminemia (ALB)
• Allelic: Carpal tunnel syndrome, familial (TTR)
• Allelic: Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 1 (TSHR)
• Allelic: Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 6 (THRA)
• Allelic: Thyroid hormone resistance (THRB)
• Allelic: Thyroid hormone resistance, AR (THRB)
• Allelic: Thyroid hormone resistance, selective pituitary (THRB)
• Allan-Herndon-Dudley syndrome (SLC16A2)
• Allelic: Celiac disease, susceptibility to, 3 (CTLA4)
• Allelic: Diabetes mellitus, insulin-dependent, 12 (CTLA4)
• Allelic: Diabetes, mellitus, insulin-dependent, susceptibility to, 10 (IL2RA)
• Allelic: Diabetes, type 1, susceptibility to (PTPN22)
• Allelic: Rheumatoid arthritis, susceptibility to (PTPN22)
• Allelic: Systemic lupus erythematosus susceptibility to (PTPN22)
• Allelic: Systemic lupus erythematosus, susceptibility to (CTLA4)
• Dysalbuminemic hyperthyroxinemia (ALB)
• Dystransthyretinemic hyperthyroxinemia (TTR)
• Hashimoto thyroiditis (CTLA4)
• Hyperthyroidism, familial gestational (TSHR)
• Hyperthyroidism, nonautoimmune (TSHR)
• Hyperthyroidism, transitional (THRA, THRB)
• Immune dysregulation with autoimmunity, immunodeficiency, lymphoproliferation (CTLA4)
• Immunodeficiency 41 with lymphoproliferation + autoimmunity (IL2RA)
• Thyroid adenoma, hyperfunctioning, somatic (TSHR)
• Thyroid carcinoma with thyrotoxicosis (TSHR)
• Thyroid hormone metabolism, abnormal (SECISBP2)