Klinische FragestellungSchwartz-Jampel-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Zwei "core candidate"- bzw. insgesamt 4 kuratierte Einzelgen-Sequenzanalysen zur Differentialdiagnose bei klinischem Verdacht auf Schwartz-Jampel-Syndrom

SP8866

Anzahl Gene

4 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

16,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
30,6 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
HSPG2	13176	142461	NM_005529.7	AR
LIFR	3294	151443	NM_002310.6	AR
MYH3	5823	160720	NM_002470.4	AD
PIEZO2	8259	613629	NM_022068.4	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Neuromuskuläre Erkrankung, permanente Myotonie, maskenähnliche Fazies (Blepharospasmus, schmale Lidspalten, kleiner Mund, vorgestülpte Lippen, gerunzeltes Kinn), Chondrodysplasie (unterschiedlich manifestiert mit Kleinwuchs, Pectus carinatum, Kyphoskoliose, gebeugte Röhrenknochen, Epiphysen-, Metaphysen-, Hüftdysplasie)

Synonyme

Alias: Chondrodystrophic myotonia
Alias: Myotonic myopathy, dwarfism, chondrodystrophy, eye/face anomalies
Alias: SJA syndrome
Alias: Schwartz-Jampel-Aberfeld syndrome
Allelic: Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type (HSPG2)
Arthrogryposis, distal, type 2A [Freeman-Sheldon syndrome] (MYH3)
Arthrogryposis, distal, type 2B3 [Sheldon-Hall] (MYH3)
Arthrogryposis, distal, type 3 (PIEZO2)
Arthrogryposis, distal, type 5 (PIEZO2)
Arthrogryposis, distal, with impaired proprioception + touch (PIEZO2)
Contractures, pterygia, and spondylocarpostarsal fusion syndrome 1A (MYH3)
Contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1B (MYH3)
Marden-Walker syndrome (PIEZO2)
Schwartz-Jampel syndrome, type 1 (HSPG2)
Stuve-Wiedemann syndrome/Schwartz-Jampel type 2 syndrome (LIFR)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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