Klinische FragestellungSchwerer kombinierter Immundefekt, SCID; Differentialdiagnose

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Bei Patienten mit kombiniertem Immundefekt (Mangel an T- und B-Lymphozyten) treten in der Regel schon früh im Leben wiederkehrende Infektionen auf. Die Patienten sind anfällig für Infektionen durch viele Organismen. Manchmal ist keine Immuntherapie zur Behandlung dieser wiederkehrenden Infektionen verfügbar. Die schwere kombinierte Immundefizienzerkrankung (SCID) ist die schwerwiegendste Form der kombinierten Immundefizienzerkrankungen. Die klinischen Manifestationen treten im Alter von 6 Monaten oder früher auf und können durch bakterielle, virale, Pilz- und Protozoeninfektionen hervorgerufen werden. Außerdem können diese Infektionen bei schwerer kombinierter Immundefizienzerkrankung zu einem frühen Tod führen, was diese Erkrankung von anderen Formen kombinierter Immundefizienz unterscheidet. Bei schwerer kombinierter Immundefizienzerkrankung sind sowohl die T- als auch die B-Zellfunktionen gestört oder fehlen vollständig. Es werden autosomale und X-chromosomale Erbgänge beobachtet.

Literatur

Justiz Vaillant and Mohseni: Severe Combined Immunodeficiency. Statpearls 2023 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK539762/

• Allelic: Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 2 (ZAP70)
• Allelic: Hepatitis C virus, susceptibility to (PTPRC)
• Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 5 with/-out anosmia (CHD7)
• Allelic: IgE, elevated level of (IL21R)
• Allelic: Multiple myeloma, resistance to (LIG4)
• Allelic: Myopathy, tubular aggregate, 1 (STIM1)
• Allelic: Myopathy, tubular aggregate, 2 (ORAI1)
• Allelic: Stormorken syndrome (STIM1)
• Adenosine deaminase deficiency, partial (ADA)
• Allelic: Anauxetic dysplasia 1 (RMRP)
• Allelic: Intellectual developmental disorder dysmorphic face, speech delay, T-cell abnorm (BCL11B)
• Allelic: Metaphyseal dysplasia without hypotrichosis (RMRP)
• B-cell expansion with NFKB + T-cell anergy (CARD11)
• CHARGE syndrome (CHD7)
• Cartilage-hair hypoplasia (RMRP)
• Combined cellular + humoral immune defects with granulomas (RAG1, RAG2)
• Combined immunodeficiencies with associated or syndromic features [panelapp] (RMRP)
• Combined immunodeficiency, XL, moderate (IL2RG)
• Gastrointestinal defects + immunodeficiency syndrome (TTC7A)
• Growth hormone insensitivity with immune dysregulation 1, AR (STAT5B)
• Growth hormone insensitivity with immune dysregulation 2, AD (STAT5B)
• Immunodeficiency 10 (STIM1)
• Immunodeficiency 11A (CARD11)
• Immunodeficiency 11B with atopic dermatitis (CARD11)
• Immunodeficiency 15A (IKBKB)
• Immunodeficiency 15B (IKBKB)
• Immunodeficiency 18 (CD3E)
• Immunodeficiency 18, SCID variant (CD3E)
• Immunodeficiency 19 (CD3D)
• Immunodeficiency 22 (LCK)
• Immunodeficiency 24 (CTPS1)
• Immunodeficiency 25 (CD247)
• Immunodeficiency 26, with/-out neurologic abnormalities (PRKDC)
• Immunodeficiency 48 (ZAP70)
• Immunodeficiency 49, severe combined (BCL11B)
• Immunodeficiency 52 (LAT)
• Immunodeficiency 56 (IL21R)
• Immunodeficiency 73A with defective neutrophil chemotaxix + leukocytosis (RAC2)
• Immunodeficiency 73B with defective neutrophil chemotaxis + lymphopenia (RAC2)
• Immunodeficiency 73C with defective neutrophil chemotaxis + hypogammaglobulinemia (RAC2)
• Immunodeficiency 8 (CORO1A)
• Immunodeficiency 9 (ORAI1)
• Immunodeficiency due to purine nucleoside phosphorylase deficiency (PNP)
• LIG4 syndrome (LIG4)
• Omenn syndrome (RAG1, RAG2, DCLRE1C)
• Omenn syndrome [panelapp] (RMRP)
• Otofaciocervical syndrome 2 (PAX1)
• Reticular dysgenesis (AK2)
• SCID, autosomal recessive, T-negative/B-positive type (JAK3)
• Schimke immunoosseous dysplasia (SMARCAL1)
• Severe combined immunodeficiency + microcephaly, growth retard., sens. to ionizing radiation (NHEJ1)
• Severe combined immunodeficiency due to ADA deficiency (ADA)
• Severe combined immunodeficiency, Athabascan type (DCLRE1C)
• Severe combined immunodeficiency, B cell-negative (RAG1, RAG2)
• Severe combined immunodeficiency, T cell-negative, B-cell/natural killer-cell positive (PTPRC)
• Severe combined immunodeficiency, T-cell negative, B-cell/natural killer cell-positive (IL7R)
• Severe combined immunodeficiency, XL (IL2RG)
• Sneddon syndrome (ADA2)
• T-cell immunodeficiency, congenital alopecia + nail dystrophy (FOXN1)
• T-cell lymphopenia, infantile, with/-out nail dystrophy, AD (FOXN1)
• Transcobalamin II deficiency (TCN2)
• Vasculitis, autoinflammation, immunodeficiency, and hematologic defects syndrome (ADA2)
• a/b T-cell lymphopenia + g/d T-cell expansion, severe cytomegalovirus infect., autoimmunity (RAG1)