Klinische FragestellungSegawa-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Segawa-Syndrom mit 4 Leitlinien-kuratierten bzw. zusammen genommen 7 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

SP0710

Anzahl Gene

7 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

4,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
10,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
GCH1	753	600225	NM_000161.3	AD, AR
SPR	786	182125	NM_003124.5	AR
TH	1587	191290	NM_199292.3	AR
TOR1A	999	605204	NM_000113.3	AD
ATXN2	3462	601517	NM_002973.4	AD
PINK1	1746	608309	NM_032409.3	AR
PRKN	1398	602544	NM_004562.3	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

ORPHA:98808 AD dopa-responsive Dystonie, AD-Segawa-Syndrom;

Neurometabolische Störung mit in Kindheit einsetzender Dystonie: dramatische + anhaltende Reaktion auf niedrige Dosen von Levodopa (L-Dopa), die mit Parkinsonismus im höheren Alter assoziiert sein könnte

ORPHA:101150 AR dopa-responsive Dystonie, AR-Segawa-Syndrom

Neurometabolische Störung mit einem Spektrum von Symptomen, das von denen bei dopa-responsiver Dystonie bis zur progressiven infantilen Enzephalopathie reicht

Synonyme

Alias: AD Segawa syndrome
Alias: AD dopa-responsive dystonia
Alias: AR Segawa syndrome
Alias: AR dopa-responsive dystonia
Alias: DOPA responsive Dystonie
Alias: GTPCH1-deficient dopa-responsive dystonia
Alias: Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation
Allelic: Adenocarcinoma of lung, somatic (PRKN)
Allelic: Arthrogryposis multiplex congenita 5 (TOR1A)
Allelic: Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, B (GCH1)
Allelic: Ovarian cancer, somatic (PRKN)
Allelic: Parkinson disease, late-onset, susceptibility to (ATXN2_CAG)
Allelic: Spinocerebellar ataxia 2 (ATXN2_CAG)
Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to, 13 (ATXN2_CAG)
Dystonia, DOPA-responsive, with/-out hyperphenylalaninemia (GCH1)
Dystonia, dopa-responsive, due to sepiapterin reductase deficiency (SPR)
Dystonia-1, modifier of (TOR1A)
Dystonia-1, torsion (TOR1A)
Parkinson disease, juvenile, type 2 (PRKN)
Segawa syndrome, AR (TH)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.