Klinische FragestellungSkelettdysplasie, rezessiv; Differentialdiagnose

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Skelettdysplasien sind eine vielfältige Gruppe genetischer Erkrankungen des Skeletts, die sich gewöhnlich während des prä- und postnatalen Wachstums manifestieren. Es gibt über 450 verschiedene anerkannte Dysplasien. Sie führen zu einer Vielzahl von Phänotypen mit z.B. Kleinwüchsigkeit, Skelettdeformitäten und erhöhter Knochenbrüchigkeit. Jede einzelne Art von Skelettdysplasie ist selten, aber insgesamt liegt die Inzidenz weltweit bei etwa 1/5000-1/3000 Geburten. Skelettdysplasien sind genetisch heterogen und können als autosomal-dominante, autosomal-rezessive, X-chromosomal-rezessive und X-chromosomal-dominante Störungen vererbt werden. Die meisten monogenen Formen werden autosomal-rezessiv vererbt. Seltenere genetische Krankheitsmechanismen wie chromosomale Deletionen/ Duplikationen, Keimbahnmosaike und uniparentale Disomie wurden ebenfalls beobachtet. Die DNA-diagnostische Ausbeute ist nicht genau bekannt. Daher bedeutet ein unauffälliger genetischer Befund keinen Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose, insbesondere da die Differentialdiadiagnose mit (klinisch eng) verwandten Skelettdysplasien sehr schwierig sein kann.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5507692/

https://www.uptodate.com/contents/approach-to-prenatal-diagnosis-of-the-lethal-skeletal-dysplasias/print

• Alias: Skeletal dysplasia
• Achondrogenesis Ib (SLC26A2)
• Antley-Bixler syndrome with genital anomalies + disordered steroidogenesis (POR)
• Atelosteogenesis, type II (SLC26A2)
• Bruck syndrome 1 (FKBP10)
• Bruck syndrome 2 (PLOD2)
• Chondrodysplasia punctata, XLR (ARSE)
• De la Chapelle dysplasia (SLC26A2)
• Diastrophic dysplasia (SLC26A2)
• Diastrophic dysplasia, broad bone-platyspondylic variant (SLC26A2)
• Disordered steroidogenesis due to cytochrome P450 oxidoreductase (POR)
• Epiphyseal dysplasia, multiple, 4 (SLC26A2)
• Osteogenesis imperfecta, type VII (CRTAP)
• Osteogenesis imperfecta, type XI (FKBP10)
• Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 2 (GNPAT)
• Schneckenbecken dysplasia (SLC35D1)
• Short-rib thoracic dysplasia 11 with/-out polydactyly (DYNC2I2)
• Spondylocostal dysostosis 1, AR (DLL3)