Klinische FragestellungSmall-fiber-Neuropathie, SFN; Differentialdiagnose

SP9988_DH

Small-Fiber-Neuropathie ist durch starke Schmerzattacken gekennzeichnet, typischerweise in den Füßen oder Händen beginnend. Mit zunehmendem Alter können die Schmerzattacken auch andere Regionen betreffen. Bei einigen Patienten treten generalisierte, Ganzkörper-

Schmerzen auf. Die Symptome beginnen in der Regel im Jugend- bis mittleren Erwachsenenalter. Menschen mit einer Small-Fiber-Neuropathie können keine Schmerzen empfinden, die sich auf einen sehr kleinen Bereich konzentrieren, wie z.B. Stecknadel-Stiche. Dennoch leiden sie unter Hyperalgesie und Allodynie. Betroffene können mitunter auch kaum zwischen heiß und kalt unterscheiden, bei manchen Individuen werden die Schmerzattacken aber durch Kälte oder Wärme ausgelöst. Einige Patienten haben Harn- oder Darmprobleme, Episoden von Herzklopfen, trockene Augen oder Mund, starkes Schwitzen oder orthostatische Hypotonie. Mutationen in den SCN9A-, SCN10A- oder SCN11A-Genen können eine Small-Fiber-Neuropathie verursachen. SCN9A-Genmutationen werden in ~30 % der Fälle gefunden, SCN10A-Genmutationen sind für ~5 % verantwortlich, seltener pathogene SCN11A-Varianten. In einigen Fällen verursachen Diabetes mellitus, gestörte Glukosetoleranz, M. Fabry oder Zöliakie und das Sjogren-Syndrom die Störung, eventuell auch Sarkoidose oder HIV-Infektion. Die Small-Fiber-Neuropathie wird autosomal dominant vererbt. Die diagnostische Ausbeute durch Molekulargenetik übersteigt kaum 35% der Patienten. Wenn die genetische Ursache der Small-Fiber-Neuropathie nicht bekannt ist oder wenn die Erkrankung auf eine andere Störung zurückzuführen ist, bleibt der Erbgang unklar. Daher wird die klinische Diagnose nicht widerlegt, wenn DNA-Tests negative Ergebnisse liefern.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1163/

• Alias: Natrium-Ionenkanalkrankheit-assoziierte Small-Fiber-Neuropathie, SFN
• Alias: Ulcero-mutilating neuropathy (RAB7A)
• Allelic: Carpal tunnel syndrome, familial (TTR)
• Allelic: Cerebellar ataxia, deafness + narcolepsy, AD (DNMT1)
• Allelic: Dystransthyretinemic hyperthyroxinemia (TTR)
• Allelic: Episodic pain syndrome, familial, 3 (SCN11A)
• Allelic: Fabry disease, cardiac variant (GLA)
• Allelic: Spastic paraplegia 3A, AD (ATL1)
• Amyloidosis, hereditary, transthyretin-related (TTR)
• Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B (RAB7A)
• Episodic pain syndrome, familial, 1 (TRPA1)
• Episodic pain syndrome, familial, 2 (SCN10A)
• Erythermalgia, primary (SCN9A)
• Fabry disease (GLA)
• Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type IA (SPTLC1)
• Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type IC (SPTLC2)
• Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type VII (SCN11A)
• Neuropathy, hereditary sensory, type ID (ATL1)
• Neuropathy, hereditary sensory, type IE (DNMT1)
• Neuropathy, hereditary sensory, type IF (ATL3)
• Small fiber neuropathy (SCN9A)