Klinische FragestellungSmith-Lemli-Opitz-Syndrom, Differentialdiagnose

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[Sanger]

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom ist eine komplexe Entwicklungsstörung mit ausgeprägte Gesichtszügen, Mikrozephalie, intellektuellem Defizit und Verhaltensproblemen/Autismus sowie Fehlbildungen von Herz, Lunge, Nieren, Magen-Darm-Trakt und Genitalien. Die meisten Betroffenen haben Syndaktylien, aber die Symptomatik kann sehr unterschiedlich sein. Leicht Betroffene zeigen geringfügige körperliche Anomalien mit Lern- und Verhaltensproblemen. Schwere Fälle können lebensbedrohlich sein mit tiefgreifendem intellektuellem Defiziten und stärkeren körperlichen Auffälligkeiten. Die Differentialdiagnostik schließt Meckel und Noonan Syndrom, Pallister-Hall Syndrom, Desmosterolosis, MEND Syndrom (Chondrodysplasia punctata 2), Squalene-Synthase Defizienz und Lathosterolosis ein.

(Basisdiagnostik-Gene: ###)

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1143/

• Sympt.: Polydactyly, sex reversal [in males], renal hypoplasia, unilobar lung
• Alias: 7-dehydrocholesterol reductase deficiency
• Alias: Lethal acrodysgenital syndrome
• Alias: Rutledge lethal multiple anomaly syndrome
• Alias: SLO
• Bardet-Biedl syndrome 13 (MKS1)
• Bardet-Biedl syndrome 14 (CEP290)
• Bardet-Biedl syndrome 14, modifier of (TMEM67)
• COACH syndrome 1 (TMEM67)
• COACH syndrome 2 (CC2D2A)
• COACH syndrome 3 (RPGRIP1L)
• Cardiofaciocutaneous syndrome (BRAF)
• Cardiofaciocutaneous syndrome 2 (KRAS)
• Cardiofaciocutaneous syndrome 3 (MAP2K1)
• Cardiomyopathy, dilated, 1NN (RAF1)
• Chondrodysplasia punctata, XLD (EBP)
• Desmosterolosis (DHCR24)
• Fibromatosis, gingival, 1 (SOS1)
• Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GLI3)
• Joubert syndrome 2 (TMEM216)
• Joubert syndrome 20 (TMEM231)
• Joubert syndrome 24 (TCTN2)
• Joubert syndrome 27 (B9D1)
• Joubert syndrome 28 (MKS1)
• Joubert syndrome 29 (TMEM107)
• Joubert syndrome 34 (B9D2)
• Joubert syndrome 5 (CEP290)
• Joubert syndrome 6 (TMEM67)
• Joubert syndrome 7 (RPGRIP1L)
• Joubert syndrome 9 (CC2D2A)
• LEOPARD syndrome 1 (PTPN11)
• LEOPARD syndrome 2 (RAF1)
• LEOPARD syndrome 3 (BRAF)
• Lathosterolosis (SC5D)
• Leber congenital amaurosis 10 (CEP290)
• MEND syndrome (EBP)
• Meckel syndrome 1 (MKS1)
• Meckel syndrome 10 (B9D2)
• Meckel syndrome 11 (TMEM231)
• Meckel syndrome 12 (KIF14)
• Meckel syndrome 13 (TMEM107)
• Meckel syndrome 2 (TMEM216)
• Meckel syndrome 3 (TMEM67)
• Meckel syndrome 4 (CEP290)
• Meckel syndrome 5 (RPGRIP1L)
• Meckel syndrome 6 (CC2D2A)
• Meckel syndrome 7 (NPHP3)
• Meckel syndrome 8 (TCTN2)
• Meckel syndrome 9 (B9D1)
• Metachondromatosis (PTPN11)
• Microcephaly 20, primary, AR (KIF14)
• Nephronophthisis 11 (TMEM67)
• Nephronophthisis 3 (NPHP3)
• Noonan syndrome 1 (PTPN11)
• Noonan syndrome 10 (LZTR1)
• Noonan syndrome 2 (LZTR1)
• Noonan syndrome 3 (KRAS)
• Noonan syndrome 4 (SOS1)
• Noonan syndrome 5 (RAF1)
• Noonan syndrome 6 (NRAS)
• Noonan syndrome 7 (BRAF)
• Noonan syndrome 8 (RIT1)
• Noonan syndrome 9 (SOS2)
• Orofaciodigital syndrome XVI (TMEM107)
• Pallister-Hall syndrome (GLI3)
• Polydactyly, postaxial, types A1 + B (GLI3)
• Polydactyly, preaxial, type IV (GLI3)
• RAS-associated autoimmune leukoproliferative disorder (KRAS)
• RHYNS syndrome (TMEM67)
• Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 1 (NPHP3)
• Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome, somatic mosaic (KRAS)
• Senior-Loken syndrome 6 (CEP290)
• Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7)
• Squalene synthase deficiency (FDFT1)