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Klinische FragestellungSorsby-Fundus-Dystrophie, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kuratierte Sequenzanalyse von 1 bzw. 4 Genen bei klinischem Verdacht auf Sorsby-Fundus-Dystrophie, Differentialdiagnose
5,0 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Progressive AD Makuladystrophie, in 3.-6. Dekade Netzhautatrophie + Netzhautablösung, Verlust des zentralen Sehens, dann des peripheren Sehens und schließlich Erblindung
- Alias: Retinal dystrophy, loss of central vision, macular disease
- Alias: Sorsby pseudoinflammatory fundus dystrophy
- Allelic: Bestrophinopathy, AR (BEST1)
- Allelic: Choroidal dystrophy, central areolar 2 (PRPH2)
- Allelic: Leber congenital amaurosis 18 (PRPH2)
- Allelic: Microcornea, rod-cone dystrophy, cataract + posterior staphyloma 2 (BEST1)
- Allelic: Retinitis pigmentosa 7 + digenic form (PRPH2)
- Allelic: Retinitis pigmentosa, concentric (BEST1)
- Allelic: Retinitis pigmentosa-50 (BEST1)
- Allelic: Retinitis punctata albescens (PRPH2)
- Allelic: Vitreoretinochoroidopathy (BEST1)
- Doyne honeycomb degeneration of retina (EFEMP1)
- Macular dystrophy, patterned, 1 (PRPH2)
- Macular dystrophy, vitelliform, 2 (BEST1)
- Macular dystrophy, vitelliform, 3 (PRPH2)
- AD
- AR
- digenisch
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.