English
Klinische FragestellungStiff-skin-Syndrom, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Stiff-skin-Syndrom nebst zwei differentialdiagnostisch zu erwägenden Genen für Geleophysische Dysplasie
15,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Sanger
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Langsam fortschreitende Hautverhärtung, fixiert am darunter liegenden Gewebe (hauptsächlich Schultern, unterer Rücken, Gesäß, Oberschenkel), leichte Hypertrichose, Hyperpigmentierung betroffener Hautareale, eingeschränkte Großgelenkbeweglichkeit mit Beugungskontrakturen; kutane Knötchen an distalen Interphalangealgelenken, extrakutane Manifestationen, diffuse Einklemmungsneuropathie, Skoliose, Zehenspitzengang, enger Thorax, restriktive Lungenveränderungen, Muskelschwäche, Kleinwuchs/Wachstumsverzögerung; keine vaskuläre Hyperreaktivität, immunologische Anomalien oder viszerale, muskuläre oder Knochenbeteiligung
- Sympt.: Hard, thick skin, usually entire body; less joint mobility, flexion contractures
- Allelic: Acromicric dysplasia (FBN1)
- Allelic: Dental anomalies + short stature (LTBP3)
- Allelic: Ectopia lentis, familial (FBN1)
- Allelic: Geleophysic dysplasia 2 (FBN1)
- Allelic: MASS syndrome (FBN1)
- Allelic: Marfan lipodystrophy syndrome (FBN1)
- Allelic: Marfan syndrome (FBN1)
- Allelic: Weill-Marchesani syndrome 2, AD (FBN1)
- Geleophysic dysplasia 1 (ADAMTSL2)
- Geleophysic dysplasia 3 (LTBP3)
- Stiff skin syndrome (FBN1)
- AD
- AR
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.