English
Klinische FragestellungTachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre; Differentialdiagnose [EMQN 2023]
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre, mit 7 Leitlinien-kuratierten bzw. zusammen genommen 8 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Schwere arrhythmogene Erkrankung mit adrenergisch induzierter ventrikulärer Tachykardie, die sich als Synkope + plötzlicher Tod manifestiert
- Alias: Bidirectional tachycardia induced by catecholamine
- Alias: Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia, CPVT
- Alias: Double tachycardia induced by catecholamines
- Alias: Malignant paroxysmal ventricular tachycardia
- Alias: Multifocal ventricular premature beats
- Allelic: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2 (RYR2)
- Allelic: Atrial fibrillation, familial, 9 (KCNJ2)
- Allelic: Long QT syndrome 14 (CALM1)
- Allelic: Long QT syndrome 16 (CALM3)
- Allelic: Short QT syndrome 3 (KCNJ2)
- Andersen [-Tawil] syndrome (KCNJ2)
- Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia [MONDO:0017990] (KCNJ2)
- Long QT syndrome 15 (CALM2)
- Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1 (RYR2)
- Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 2 (CASQ2)
- Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 4 (CALM1)
- Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 5, with/-out muscle weakness (TRDN)
- Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 6 (CALM3)
- AD
- AR
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.