Klinische FragestellungTeratozoospermie, Differentialdiagnose

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Männliche Infertilität durch Teratozoospermie aufgrund einer einzelnen Genmutation ist eine seltene, genetische Ursache für männliche Unfruchtbarkeit aufgrund von veränderter Morphologie, wie Makrozoospermie oder Globozoospermie, in über 85 % der Spermien. Einige Gene verursachen in mutierter Form bekanntermaßen Teratozoospermie. Es handelt sich hierbei um eine heterogene Erkrankungsgruppe, die ein breites Spektrum an auffälligen Spermienphänotypen umfasst, die ausschließlich oder gleichzeitig Kopf, Hals, Mittelstück und/oder Schwanz betreffen. Die Integrität des Kopfes ist entscheidend für die normale Spermienfunktion, und Kopfdefekte führen durchweg zu männlicher Unfruchtbarkeit. Die DNA-diagnostische Ausbeute ist nicht bekannt. Ein unauffälliges Molekulargenetik-Ergebnis schließt die klinische Diagnose nicht aus.

Referenz: doi: 10.1016/j.beem.2020.101473.

• Allelic: Pregnancy loss, recurrent, 4 (SYCP3)
• "Globozoospermia" (CCDC62)
• "Macrozoospermia" (AURKC)
• "Teratozoospermia" (PICK1)
• "Teratozoospermia" (ZPBP)
• Heterotaxy; male infertility [panelapp] (DNAH6)
• Spermatogenic failure 16 (SUN5)
• Spermatogenic failure 21 (BRDT)
• Spermatogenic failure 26 (TSGA10)
• Spermatogenic failure 31 (PMFBP1)
• Spermatogenic failure 4 (SYCP3)
• Spermatogenic failure 44 (CEP112)
• Spermatogenic failure 5 (AURKC)
• Spermatogenic failure 6 (SPATA16)
• Spermatogenic failure 9 (DPY19L2)