Klinische FragestellungTibiale Muskeldystrophie, Differentialdiagnose

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Tibiale Muskeldystrophie betrifft die Schienbein-Muskeln, und die Symptome treten in der Regel nach dem 30 Lebensjahr auf. Erste Anzeichen sind in der Regel Schwäche und Atrophie des Tibialis anterior mit Schwierigkeiten beim Hackengang, ohne jedoch das normale Gehen wesentlich zu beeinträchtigen. Die Muskelschwäche nimmt sehr langsam zu, doch 10-20 Jahre nach dem Auftreten der Symptome werden auch die Langzehen-Strecker schwächer. Später hat ein Drittel der Patienten leichte bis mittelschwere Probleme beim Gehen im Allgemeinen. Sehr wenige Betroffene haben bereits im Kindesalter eine generalisierte Muskelschwäche, Atrophie des Quadrizeps oder anderer Beinmuskeln sowie die der Arme. Das defekte Protein Titin spielt auch im Herzmuskel eine wichtige Rolle. Bestimmte Mutationen im besonders großen TTN-Gen verurachen tibiale Muskeldystrophie, sie wird autosomal-dominant vererbt. Die detaillierte Differentialdiagnose umfasst mehr als ein Dutzend weiterer Gene. Dennoch schließt ein negatives molekulargenetisches Testergebnis die klinische Diagnose nicht aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1323/

• Alias: Distal anoctaminopathy (ANO5)
• Alias: Tardive tibial muscular dystrophy
• Alias: Tibial Muscular Dystrophy
• Alias: Udd Distal Myopathy
• Alias: Udd myopathy
• Alias: Udd-Markesbery muscular dystrophy
• Allelic: Bosma arhinia microphthalmia syndrome (SMCHD1)
• Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1AA, with/-out LVNC (ACTN2)
• Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1C, with/-out LVNC (LDB3)
• Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1G (TTN)
• Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1I (DES)
• Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1II (CRYAB)
• Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1S (MYH7)
• Allelic: Cardiomyopathy, familial hypertrophic (CAV3)
• Allelic: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 26 (FLNC)
• Allelic: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9 (TTN)
• Allelic: Cardiomyopathy, familial restrictive 5 (FLNC)
• Allelic: Cardiomyopathy, hypertrophic, 1 (MYH7)
• Allelic: Cardiomyopathy, hypertrophic, 23, with/-out LVNC (ACTN2)
• Allelic: Cardiomyopathy, hypertrophic, 24 (LDB3)
• Allelic: Cataract 16, multiple types (CRYAB)
• Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, type 2Y (VCP)
• Allelic: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 3 (SQSTM1)
• Allelic: Gnathodiaphyseal dysplasia (ANO5)
• Allelic: Left ventricular noncompaction 3 (LDB3)
• Allelic: Left ventricular noncompaction 5 (MYH7)
• Allelic: Long QT syndrome 9 (CAV3)
• Allelic: Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 10 (TTN)
• Allelic: Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 12 (ANO5)
• Allelic: Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 2 (DYSF)
• Allelic: Myopathy, congenital with structured cores + Z-line abnormalities (ACTN2)
• Allelic: Myopathy, myofibrillar, 5 (FLNC)
• Allelic: Myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure (TTN)
• Allelic: Myopathy, myosin storage, AR (MYH7)
• Allelic: Neurodegeneration with ataxia, dystonia + gaze palsy, childhood-onset (SQSTM1)
• Allelic: Paget disease of bone 3 (SQSTM1)
• Allelic: Rippling muscle disease 2 (CAV3)
• Allelic: Salih myopathy (TTN)
• Allelic: Scapuloperoneal syndrome, myopathic type (MYH7)
• Allelic: Scapuloperoneal syndrome, neurogenic, Kaeser type (DES)
• Allelic: Sialuria (GNE)
• Amyotrophic lateral sclerosis 21 (MATR3)
• Amyotrophic lateral sclerosis 26 with/-out frontotemporal dementia (TIA1)
• Creatine phosphokinase, elevated serum (CAV3)
• Facioscapulohumeral muscular dystrophy 1 + 2 (DUX4 macrosatellite contractions)
• Fascioscapulohumeral muscular dystrophy 2, digenic (SMCHD1)
• Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 (VCP)
• Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease + frontotemporal dementia 1 (VCP)
• Laing distal myopathy (MYH7)
• Miyoshi muscular dystrophy 1 (DYSF)
• Miyoshi muscular dystrophy 3 (ANO5)
• Myopathy, distal, 4 (FLNC)
• Myopathy, distal, 6, adult onset (ACTN2)
• Myopathy, distal, Tateyama type (CAV3)
• Myopathy, distal, with anterior tibial onset (DYSF)
• Myopathy, distal, with rimmed vacuoles (SQSTM1)
• Myopathy, myofibrillar, 1 (DES)
• Myopathy, myofibrillar, 2 (CRYAB)
• Myopathy, myofibrillar, 3 (MYOT)
• Myopathy, myofibrillar, 4 (LDB3)
• Myopathy, myofibrillar, fatal infantile hypertonic, alpha-B crystallin-related (CRYAB)
• Myopathy, spheroid body (MYOT)
• Nemaline myopathy 2, AR (NEB)
• Nonaka myopathy (GNE)
• Tibial muscular dystrophy, tardive (TTN)
• Welander distal myopathy (TIA1)