Klinische FragestellungTrimethylaminurie, primäre; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

DNA-Sequenzanalyse von 1 "core candidate"-Gen bzw. insgesamt 2 kuratierten Genen gemäß der klinischen Verdachtsdiagnose Trimethylaminurie, primäre; Differentialdiagnose

TP9364

Anzahl Gene

2 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
4,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
FMO3	1599	136132	NM_001002294.3	AR
DMGDH	2601	605849	NM_013391.3	AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme

Alias: FMO3 deficiency
Alias: Fish malodor syndrome
Alias: Fish odor syndrome
Alias: Primary Trimethylaminuria
Alias: Stale fish syndrome
Alias: TMAU
Alias: TMAuria
Dimethylglycine dehydrogenase deficiency (DMGDH)
Trimethylaminuria (FMO3)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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