Klinische FragestellungTrimethylaminurie, primäre; Differentialdiagnose

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Die Trimethylaminurie ist eine seltene Stoffwechselstörung, die durch die Unfähigkeit des Körpers gekennzeichnet ist, Trimethylamin abzubauen, eine Verbindung mit einem stechenden Geruch, der dem von verrottendem Fisch ähnelt. Die Erkrankung wird daher auch als „Fischgeruchssyndrom“ bezeichnet. Dieser Zustand kann für die Betroffenen zu erheblichen sozialen und psychischen Belastungen führen. Die Trimethylaminurie wird zumeist durch pathogene Varianten des FMO3-Gens verursacht, das das Enzym Flavin-haltige Monooxygenase 3 kodiert und autosomal-rezessiv vererbt. Gelegentlich ist die Trimethylaminurie erworben. Zu den Faktoren, die zu sekundärer Trimethylaminurie beitragen können, gehören Erkrankungen der Leber, Ernährungsgewohnheiten und hormonelle Störungen. Eine Differentialdiagnose ist der Dimethylglycin-Dehydrogenase-Mangel, eine extrem seltene, autosomal-rezessiv vererbte Störung des Glycin-Stoffwechsels.

Literatur:

https://www.omim.org/entry/602079

https://www.omim.org/entry/605850

• Alias: FMO3 deficiency
• Alias: Fish malodor syndrome
• Alias: Fish odor syndrome
• Alias: Primary Trimethylaminuria
• Alias: Stale fish syndrome
• Alias: TMAU
• Alias: TMAuria
• Dimethylglycine dehydrogenase deficiency (DMGDH)
• Trimethylaminuria (FMO3)