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Klinische FragestellungTrimethylaminurie, primäre; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
DNA-Sequenzanalyse von 2 kuratierten Genen gemäß der klinischen Verdachtsdiagnose Trimethylaminurie, primäre; Differentialdiagnose
ID
TP9364
Anzahl Loci
| Loci-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 2 |
Untersuchte Sequenzlänge
1,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
4,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
4,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Locipanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
illness_ClinicalComment_TP9364
Synonyme
- Alias: FMO3 deficiency
- Alias: Fish malodor syndrome
- Alias: Fish odor syndrome
- Alias: Primary Trimethylaminuria
- Alias: Stale fish syndrome
- Alias: TMAU
- Alias: TMAuria
- Dimethylglycine dehydrogenase deficiency (DMGDH)
- Trimethylaminuria (FMO3)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
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