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Klinische FragestellungTuberöse Sklerose, Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Zwei Leitlinien-kuratierte Einzelgen-Sequenzanalysen sowie ein differentialdiagnostisch relevantes kuratiertes Gen bei klinischem Verdacht auf Tuberöse Sklerose

ID
TP0410
Anzahl Gene
2 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
9,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

Sanger

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
TSC13495NM_000368.5AD
TSC25424NM_000548.5AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Tuberöse Sklerose ist eine Multi-Systemerkrankung mit auffälliger Hautbeteiligung bereits in früher Kindheit. Neben fazialen Angiofibromen, hypomelanotischen Maculae, fibrösen Stirnplaques kommen auch unguale Fibrome vor. Häufige nicht-dermatologischen Manifestationen betreffen das zentrale Nervensystem, Herz, Nieren, Lungen, Bauchorgane, Retina und Knochen. Hauptmerkmal der Erkrankung sind gutartige Hamartome, die sich in den Organen entwickeln und sich hinsichtlich ihrer Anzahl und Größe unterscheiden. Der tuberöse Sklerose Komplex wird autosomal dominant vererbt, die Penetranz und Ausprägung sind hochvariabel und reichen von leichten dermatologischen Symptomen mit normaler Lebenserwartung bis zu anhaltender Epilepsie und schwerem intellektuellen Defizit. Die diagnostische Ausbeute bei Untersuchung der TSC1 und TSC2 Gene liegt bei 75-90%. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet daher keinen sicheren Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

(Basisdiagnostik-Gene: TSC1, TSC2)

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1220/

 

Synonyme
  • Alias: Bourneville syndrome
  • Alias: TSC
  • Alias: Tuberous sclerosis complex, TSC
  • Alias: Tuberöse Sklerose Komplex
  • Allelic: Focal cortical dysplasia, type II, somatic (TSC1, TSC2)
  • Allelic: Lymphangioleiomyomatosis (TSC1, TSC2)
  • Brooke-Spiegler syndrome (CYLD)
  • Cylindromatosis, familial (CYLD)
  • Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 8 (CYLD)
  • Trichoepithelioma, multiple familial, 1 (CYLD)
  • Tuberous sclerosis complex (TSC1)
  • Tuberous sclerosis-1 (TSC1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.