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Klinische FragestellungTyrosinämie Typ I-III, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Eine Leitlinien-kuratierte und insgesamt 19 kuratierte Gen-Analysen bei klinischem Verdacht auf Tyrosinämie Typ I-III
34,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| FAH | 1260 | NM_000137.4 | AR | |
| HPD | 1182 | NM_002150.3 | AR | |
| TAT | 1365 | NM_000353.3 | AR | |
| ALDOB | 1095 | NM_000035.4 | AR | |
| ALPL | 1575 | NM_000478.6 | AR, AD | |
| ATP7B | 4398 | NM_000053.4 | AR | |
| CBS | 1656 | NM_000071.3 | AR | |
| CTNS | 1203 | NM_001031681.3 | AR | |
| FBP1 | 1017 | NM_000507.4 | AR | |
| GALT | 1140 | NM_000155.4 | AR | |
| HMBS | 1086 | NM_000190.4 | AD | |
| NPC1 | 3837 | NM_000271.5 | AR | |
| OCRL | 2706 | NM_000276.4 | XLR | |
| PHEX | 2250 | NM_000444.6 | XL | |
| PRF1 | 1668 | NM_001083116.3 | AR | |
| STX11 | 864 | NM_003764.4 | AR | |
| STXBP2 | 1773 | NM_006949.4 | AR | |
| TALDO1 | 1014 | NM_006755.2 | AR | |
| UNC13D | 3273 | NM_199242.3 | AR |
Infos zur Erkrankung
Angeborene Fehler des Tyrosinkatabolismus durch fehlende Enzymaktivität, teilweise dramatische Verbesserung der Prognose nach Behandlung mit Nitisinon
Tyrosinämie Typ 1 (ORPHA:882): angeborener Fehler im Tyrosinkatabolismus durch defekte Fumarylacetoacetat-Hydrolase, fortschreitende Lebererkrankung
Tyrosinämie Typ 2 (ORPHA:28378): angeborener Fehler im Tyrosinstoffwechsel mit Hypertyrosinämie, okulokutane Manifestationen, in einigen Fällen intellektuelles Defizit
Tyrosinämie Typ 3 (ORPHA:69723): angeborener Fehler des Tyrosinstoffwechsels mit leichter Hypertyrosinämie, erhöhte Harnausscheidung von 4-Hydroxyphenylpyruvat, 4-Hydroxyphenyllactat, 4-Hydroxyphenylacetat, porphyrieähnliche Krisen, dramatische Verbesserung der Prognose nach Behandlung mit Nitisinon
- Alias: Fumarylacetoacetase [FAH] deficiency
- Alias: Fumarylacetoacetate hydrolase [FAH] deficiency
- Alias: Hepatorenal tyrosinemia, included
- Alias: Keratosis palmoplantaris-corneal dystrophy syndrome, included
- Alias: Oculocutaneous tyrosinemia, included
- Alias: Richner-Hanhart syndrome, included
- Alias: Tyrosinemia due to tyrosine aminotransferase [TAT] deficiency
- Alias: Tyrosinemia, type I-III
- Allelic: Aplastic anemia (PRF1)
- Allelic: Hawkinsinuria (HPD)
- Allelic: Lymphoma, non-Hodgkin (PRF1)
- Cystinosis, atypical nephropathic (CTNS)
- Cystinosis, late-onset juvenile or adolescent nephropathic (CTNS)
- Cystinosis, nephropathic (CTNS)
- Cystinosis, ocular nonnephropathic (CTNS)
- Dent disease 2 (OCRL)
- Fructose intolerance, hereditary (ALDOB)
- Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency (FBP1)
- Galactosemia (GALT)
- Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 2 (PRF1)
- Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 3 (UNC13D)
- Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 4 (STX11)
- Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 5, with/-out microvillus inclusion disease ((STXBP2)
- Homocystinuria, B6-responsive + nonresponsive types ((CBS)
- Hypophosphatasia, adult (ALPL)
- Hypophosphatasia, childhood (ALPL)
- Hypophosphatasia, infantile (ALPL)
- Hypophosphatemic rickets, XLD (PHEX)
- Lowe syndrome (OCRL)
- Niemann-Pick disease, type C1 (NPC1)
- Niemann-Pick disease, type D (NPC1)
- Odontohypophosphatasia (ALPL)
- Porphyria, acute intermittent (HMBS)
- Porphyria, acute intermittent, nonerythroid variant (HMBS)
- Thrombosis, hyperhomocysteinemic (CBS)
- Transaldolase deficiency (TALDO1)
- Tyrosinemia type I (FAH)
- Tyrosinemia, type II (TAT)
- Tyrosinemia, type III (HPD)
- Wilson disease (ATP7B)
- AD
- AR
- XL
- XLR
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.