Klinische FragestellungÜberwachstum, segmentales - PIK3CA; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Überwachstum, segmentales (PIK3CA-Gen) mit 10 bzw. zusammen genommen 13 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

SP9375

Anzahl Loci

Loci-Typ	Anzahl
Gen	12

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

24,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
29,0 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

Locipanel

Gen

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
AKT1	1443	164730	NM_005163.2	AD
AKT3	1440	611223	NM_005465.7	AD
CCND2	870	123833	NM_001759.4	AD
CDKN1C	951	600856	NM_000076.2	AD
MTOR	7650	601231	NM_004958.4	AD
PIK3CA	3207	171834	NM_006218.4	AD
PIK3R2	2187	603157	NM_005027.4	AD
PTEN	1212	601728	NM_000314.8	AD
RASA1	3144	139150	NM_002890.3	AD
SUZ12	2220	606245	NM_015355.4	AD
AKT2	1446	164731	NM_001626.6	AD
NLRP2	3189	609364	NM_017852.5	AD, AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

PIK3CA-bezogenes Überwuchssyndrom: segmentale + progressive Wucherungen, vorwiegend von Fettgewebe oder Fettgewebe + Fasergewebe, mit variabler Beteiligung von subkutanem + muskulärem Gewebe, skelettale Wucherungen. Schweregrad/Bereich der Wucherungen sehr variabel, häufig asymmetrisch/unproportional, untere Extremitäten stärker als obere betroffen, verläuft von distal nach proximal; kongenitale Wucherungen typisch

Synonyme

Alias: PIK3CA-related overgrowth syndrome
Allelic: Basal cell carcinoma, somatic (RASA1)
Allelic: Breast cancer, somatic (AKT1, PIK3CA)
Allelic: CLAPO syndrome, somatic (PIK3CA)
Allelic: CLOVE syndrome, somatic (PIK3CA)
Allelic: Colorectal cancer, somatic (AKT1, PIK3CA)
Allelic: Cowden syndrome 1 [Bannayan-Riley-Ruvalcaba] (PTEN)
Allelic: Cowden syndrome 5 (PIK3CA)
Allelic: Cowden syndrome 6 (AKT1)
Allelic: Diabetes mellitus, type II (AKT2)
Allelic: Focal cortical dysplasia, type II, somatic (MTOR)
Allelic: Gastric cancer, somatic (PIK3CA)
Allelic: Hepatocellular carcinoma, somatic (PIK3CA)
Allelic: Keratosis, seborrheic, somatic (PIK3CA)
Allelic: Lhermitte-Duclos syndrome (PTEN)
Allelic: Macrodactyly, somatic (PIK3CA)
Allelic: Nevus, epidermal, somatic (PIK3CA)
Allelic: Nonsmall cell lung cancer, somatic (PIK3CA)
Allelic: Ovarian cancer, somatic (AKT1, PIK3CA)
Beckwith-Wiedemann syndrome [MONDO:0016475] (NLRP2)
Beckwith-Wiedemann syndrome [panelapp] (PADI6)
Capillary malformation-arteriovenous malformation 1 (RASA1)
Central conducting lymphatic anomaly [panelapp] (ARAF)
Cutaneous and hepatic vascular lesions [panelapp] (GJA4)
Hypoinsulinemic hypoglycemia with hemihypertrophy (AKT2)
Macrocephaly/autism syndrome (PTEN)
Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome, somatic (PIK3CA)
Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 (PIK3R1)
Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2 (AKT3)
Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 3 (CCND2)
Preimplantation embryonic lethality 2 (PADI6)
Proteus syndrome, somatic (AKT1)
Smith-Kingsmore syndrome (MTOR)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.