English
Klinische FragestellungVEXAS-Syndrom
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse für das VEXAS-Syndrom
ID
VP4278
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| UBA1 | 3177 | NM_003334.4 | SMu |
Infos zur Erkrankung
Synonyme
- VEXAS: Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, Autoinflammatory, Somatic
- Allelic: Spinal muscular atrophy, XL 2, infantile (UBA1)
- DD: Alcohol intoxication, copper deficiency/zinc toxicity, myeloid neoplasms
- VEXAS syndrome, somatic (UBA1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- SMu
OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
Kein Text hinterlegt