Klinische FragestellungVitreoretinopathie, exsudative familiäre; Differentialdiagnose

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[Sanger]

Familiäre exsudative Vitreoretinopathie kann zum progreesiven Sehverlust führen, da die Netzhaut angegriffen wird. Die Erkrankung reduziert die Blutversorgung, besonders an den Netzhauträndern. Die Symptome der familiären exsudativen Vitreoretinopathie sind sehr unterschiedlich, selbst innerhalb einer Familie. Bei vielen Betroffenen verursachen die Netzhaut-Anomalien keine Sehprobleme. Bei anderen führt die reduzierte Blutversorgung der Netzhaut dazu, dass die Netzhaut gefaltet wrd, einreißt oder sich gar ablöst. Auch andere Augenanomalien sind möglich wie Schielen und Leukokorie. Einige Patienten zeigen auch verminderte Knochen-Mineraldichte. Mutationen in den Genen FZD4, LRP5, NDP, TSPAN12 und ZNF408 können die Erkrankung mit ganz ähnlicher Symptomatik bedingen, wobei insbesondere bei Mutationen des LRP5-Gens häufig zusätzlich eine verminderte Knochen-Mineraldichte beobachtet wird. Diese Form der Vitreoretinopathie wird je nach betroffenem Gen unterschiedlich vererbt. Am häufigsten wird die Krankheit durch Mutationen in den FZD4- oder LRP5-Genen verursacht mit autosomal-dominant Erbgang. Bei LRP5-Mutationen kann die Krankheit auch autosomal rezessiv vererbt werden. Mutationen im NDP-Gen verursachen X-chromosomal rezessive Vitreoretinopathie. Die Differentialdiagnose umfasst viele weitere Gene mit (teilweise) sehr ähnlicher Symptomatik wie z.B. auch die Stickler-Syndrom-Gene (COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3) u.a. In einigen wenigen Fällen der familiären exsudativen Vitreoretinopathie ist jedoch eine molekulargenetische Ursache derzeit nicht eruierbar. Daher schließt ein negatives DNA-Testergebnis die klinische Diagnose nicht aus.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1331/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK3821/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1302/

• Sympt.: incomplete development of retinal vasculature: from blind to mildly affected
• Allelic: Bestrophinopathy, AR (BEST1)
• Allelic: Bone mineral density variability 1 (LRP5)
• Allelic: Hyperostosis, endosteal (LRP5)
• Allelic: Leber congenital amaurosis 16 (KCNJ13)
• Allelic: Macular dystrophy, patterned, 2 (CTNNA1)
• Allelic: Macular dystrophy, vitelliform, 2 (BEST1)
• Allelic: Microcornea, rod-cone dystrophy, cataract + posterior staphyloma (BEST1)
• Allelic: Norrie disease (NDP)
• Allelic: Osteopetrosis, AD 1 (LRP5)
• Allelic: Osteoporosis (LRP5)
• Allelic: Osteoporosis-pseudoglioma syndrome (LRP5)
• Allelic: Osteosclerosis (LRP5)
• Allelic: Polycystic liver disease 4 with/-out kidney cysts (LRP5)
• Allelic: Retinitis pigmentosa 37 (NR2E3)
• Allelic: Retinitis pigmentosa 50 (BEST1)
• Allelic: Retinitis pigmentosa 72 (ZNF408)
• Allelic: Retinitis pigmentosa, concentric (BEST1)
• Allelic: Retinopathy of prematurity (FZD4)
• Allelic: Retinoschisis (RS1)
• Allelic: van Buchem disease, type 2 (LRP5)
• Enhanced S-cone syndrome (NR2E3)
• Exudative vitreoretinopathy 1 [Criswick-Schepens syndrome] (FZD4)
• Exudative vitreoretinopathy 2, XL (NDP)
• Exudative vitreoretinopathy 4 (LRP5)
• Exudative vitreoretinopathy 5 (TSPAN12)
• Exudative vitreoretinopathy 6 (ZNF408)
• Exudative vitreoretinopathy 7 (CTNNB1)
• Exudative vitreoretinopathy [MONDO:0019516] (CTNNA1)
• Knobloch syndrome, type 1 (COL18A1)
• Marshall syndrome (COL11A1)
• Microcephaly + chorioretinopathy, AR, 3 (TUBGCP4)
• Microcephaly with/-out chorioretinopathy, lymphedema/mental retardation (KIFF11)
• Myopia, high, with cataract and vitreoretinal degeneration (P3H2)
• Persistent hyperplastic primary vitreous, AR (ATOH7)
• Retinal dystrophy with/-out extraocular anomalies (RCBTB1)
• Retinochisis (RS1)
• Snowflake vitreoretinal degeneration (KCNJ13)
• Stickler sydrome, type I, nonsyndromic ocular (COL2A1)
• Stickler syndrome, type I (COL2A1)
• Stickler syndrome, type II (COL11A1)
• Stickler syndrome, type III (COL11A2)
• Stickler syndrome, type IV (COL9A1)
• Vitreoretinochoroidopathy (BEST1)
• Vitreoretinopathy with phalangeal epiphyseal dysplasia (COL2A1)
• Vitreoretinopathy, neovascular inflammatory (CAPN5)
• Wagner syndrome 1 (VCAN)