Klinische FragestellungVitreoretinopathie, exsudative familiäre; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Vitreoretinopathie, exsudative familiäre, mit 10 bzw. zusammen genommen 21 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose ´

VP0250

Anzahl Loci

Loci-Typ	Anzahl
Gen	21

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

16,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
49,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

Locipanel

Gen

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
CAPN5	1923	602537	NM_004055.5	AD
FZD4	1614	604579	NM_012193.4	AD
KCNJ13	285	603208	NM_001172416.1	AD, AR
LRP5	4848	603506	NM_002335.4	AD, AR
NDP	402	300658	NM_000266.4	XLR
RS1	675	300839	NM_000330.4	XL
TSPAN12	918	613138	NM_012338.4	AD
TUBGCP4	2001	609610	NM_014444.5	AR
VCAN	1968	118661	NM_004385.5	AD
ZNF408	2163	616454	NM_024741.3	AD
ATOH7	459	609875	NM_145178.4	AR
BEST1	1758	607854	NM_004183.4	AD, AR
COL11A1	5421	120280	NM_001854.4	AD, AR
COL11A2	5211	120290	NM_080680.3	AD, AR
COL18A1	4560	120328	NM_001379500.1	AR
COL2A1	4464	120140	NM_001844.5	AD
COL9A1	2766	120210	NM_001851.6	AR
CTNNB1	2346	116806	NM_001904.4	AD
KIF11	3171	148760	NM_004523.4	AD
NR2E3	1234	604485	NM_014249.4	AD, AR
RCBTB1	1596	607867	NM_018191.4	AD, AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Vitreoretinale Störung mit abnormer/unvollständiger Vaskularisierung der peripheren Netzhaut, variable klinische Manifestationen, asymptomatisch bis Netzhautablösung mit Blindheit

Synonyme

Sympt.: incomplete development of retinal vasculature: from blind to mildly affected
Allelic: Bestrophinopathy, AR (BEST1)
Allelic: Bone mineral density variability 1 (LRP5)
Allelic: Hyperostosis, endosteal (LRP5)
Allelic: Leber congenital amaurosis 16 (KCNJ13)
Allelic: Macular dystrophy, patterned, 2 (CTNNA1)
Allelic: Macular dystrophy, vitelliform, 2 (BEST1)
Allelic: Microcornea, rod-cone dystrophy, cataract + posterior staphyloma (BEST1)
Allelic: Norrie disease (NDP)
Allelic: Osteopetrosis, AD 1 (LRP5)
Allelic: Osteoporosis (LRP5)
Allelic: Osteoporosis-pseudoglioma syndrome (LRP5)
Allelic: Osteosclerosis (LRP5)
Allelic: Polycystic liver disease 4 with/-out kidney cysts (LRP5)
Allelic: Retinitis pigmentosa 37 (NR2E3)
Allelic: Retinitis pigmentosa 50 (BEST1)
Allelic: Retinitis pigmentosa 72 (ZNF408)
Allelic: Retinitis pigmentosa, concentric (BEST1)
Allelic: Retinopathy of prematurity (FZD4)
Allelic: Retinoschisis (RS1)
Allelic: van Buchem disease, type 2 (LRP5)
Enhanced S-cone syndrome (NR2E3)
Exudative vitreoretinopathy 1 [Criswick-Schepens syndrome] (FZD4)
Exudative vitreoretinopathy 2, XL (NDP)
Exudative vitreoretinopathy 4 (LRP5)
Exudative vitreoretinopathy 5 (TSPAN12)
Exudative vitreoretinopathy 6 (ZNF408)
Exudative vitreoretinopathy 7 (CTNNB1)
Exudative vitreoretinopathy [MONDO:0019516] (CTNNA1)
Knobloch syndrome, type 1 (COL18A1)
Marshall syndrome (COL11A1)
Microcephaly + chorioretinopathy, AR, 3 (TUBGCP4)
Microcephaly with/-out chorioretinopathy, lymphedema/mental retardation (KIFF11)
Myopia, high, with cataract and vitreoretinal degeneration (P3H2)
Persistent hyperplastic primary vitreous, AR (ATOH7)
Retinal dystrophy with/-out extraocular anomalies (RCBTB1)
Retinochisis (RS1)
Snowflake vitreoretinal degeneration (KCNJ13)
Stickler sydrome, type I, nonsyndromic ocular (COL2A1)
Stickler syndrome, type I (COL2A1)
Stickler syndrome, type II (COL11A1)
Stickler syndrome, type III (COL11A2)
Stickler syndrome, type IV (COL9A1)
Vitreoretinochoroidopathy (BEST1)
Vitreoretinopathy with phalangeal epiphyseal dysplasia (COL2A1)
Vitreoretinopathy, neovascular inflammatory (CAPN5)
Wagner syndrome 1 (VCAN)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.