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Klinische Fragestellungvon Hippel-Lindau-Syndrom

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Differentialdiagnostisches panel für von Hippel-Lindau-Syndrom mit 1 "core"- sowie 1 "core candidate"-Gen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
VP0030
Anzahl Gene
2 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
CCND1888NM_053056.3AD
VHL642NM_000551.4AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Beim erblichen von Hippel-Lindau Syndrom (VHL) entstehen Tumore in mehreren Organen, wie Hämangioblastome oder retinale Angiome, Nierenzell-Karzinom, neuroendokrine Pankreastumore, Nebennieren-Cas oder Phäochromozytome. „Gutartige“ Zysten finden sich ggf. in Nieren, Pankreas, Nebenhoden bzw. Eileitern sowie endolymphatic sac Tumore im Innenohr. Die Risiken für Hämangioblastome übersteigen 60%, neuroendokrine Tumore entstehen bei ca. 10% der Mutationsträger im VHL-Gen, der Erbgang ist autosomal dominant. Ein Zehntel der VHL-Mutationen ist de novo, bei praktisch allen VHL-Patienten sind VHL-Mutationen nachzuweisen. Die Penetranz ist ab dem 65. Lebensjahr nahezu 100%. CCND1-Genvariationen können die Auswirkungen der VHL-Genmutation lediglich modifizieren.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1463/

 

Synonyme
  • Alias: Familial cerebelloretinal angiomatosis
  • Alias: Lindau disease
  • Alias: Retinal, cerebellar tumors, spinal hemangioblast., pheochromocytoma, renal cell + pancreas Ca
  • Allelic: Colorectal cancer, susceptibility to (CCND1)
  • Allelic: Multiple myeloma, susceptibility to (CCND1)
  • Erythrocytosis, familial, 2 (VHL)
  • Hemangioblastoma, cerebellar, somatic (VHL)
  • Pheochromocytoma (VHL)
  • Renal cell carcinoma, somatic (VHL)
  • von Hippel-Lindau syndrome (VHL)
  • von Hippel-Lindau syndrome, modifier of (CCND1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.