©istock.com/Andrea Obzerova
Unsere KompetenzInterdisziplinäre Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patientinnen und Patienten.

Klinische FragestellungWilliams-Beuren-Syndrom, Differentialdiagnose

Auftragsschein Klin. Fragestellung
Versandmaterial bestellen

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Williams-Beuren-Syndrom mit 9 bzw. zusammen genommen 11 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
WP6473
Anzahl Loci
Loci-TypAnzahl
Gen12
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
19,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
41,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NACH AUSSCHLUSS der 7q11.23-Deletion

NGS +

[Sanger]

 

Locipanel

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
BRAF2301NM_004333.6AD
ELN2175NM_000501.4AD
KDM6A4206NM_021140.4XL
KRAS567NM_004985.5AD
MAP2K11182NM_002755.4AD
NRAS570NM_002524.5AD
PTPN111782NM_002834.5AD
RAF11947NM_002880.4AD
RIT1660NM_006912.6AD
SOS14002NM_005633.4AD
KMT2D16614NM_003482.4AD
RAI15721NM_030665.4AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Charakteristische Fazies, Herzanomalien (häufig supravalvuläre Aortenstenose), kognitive + Entwicklungsstörungen ("hypersociability"), Bindegewebssymptomatik, "lose Gelenke"

Die Diagnosie "Williams-Beuren-Syndrom wird gestellt mittels Nachweis der 1.5-1.8-Mb heterozygoten Mikrodeletion auf Chromosom 7q11.23.

 

Synonyme
  • Nomencl.: Williams s. due to recurrent 7q11.23 contiguous gene deletion of the WBS critical region
  • Alias: Beuren syndrome
  • Alias: Elfin facies syndrome
  • Alias: Elfin facies with hypercalcemia
  • Alias: Hypercalcemia-supravalvar aortic stenosis
  • Alias: Microdeletion 7q11.23, monosomy 7q11.23
  • Alias: WBS, Williams-Beuren syndrome
  • Alias: Williams syndrome
  • Allelic: Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome, somatic mosaic (KRAS, NRAS)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome (BRAF)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome 2 (KRAS)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome 3 (MAP2K1)
  • Cutis laxa, AD (ELN)
  • Kabuki syndrome 1 (KMT2D)
  • Kabuki syndrome 2 (KDM6A)
  • LEOPARD syndrome 1 (PTPN11)
  • LEOPARD syndrome 2 (RAF1)
  • LEOPARD syndrome 3 (BRAF)
  • Noonan syndrome 1 (PTPN11)
  • Noonan syndrome 3 (KRAS)
  • Noonan syndrome 4 (SOS1)
  • Noonan syndrome 5 (RAF1)
  • Noonan syndrome 6 (NRAS)
  • Noonan syndrome 7 (BRAF)
  • Noonan syndrome 8 (RIT1)
  • Smith-Magenis syndrome (RAI1)
  • Supravalvar aortic stenosis (ELN)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.