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Klinische FragestellungWolfram-Syndrom 1 + 2; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Zwei kuratierte "Core"-Gen- sowie insgesamt 19 kuratierte Gen-Sequenzanalysen bei klinischem Verdacht auf Wolfram-Syndrom 1 + 2
8,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Das Spektrum des Wolfram-Syndroms (WFS) repräsentiert progressive neurodegenerative Erkrankungen, die durch das Auftreten von Diabetes mellitus und Optikusatrophie vor dem 16. Lebensjahr gekennzeichnet sind und typischerweise mit anderen endokrinen Anomalien, Schallempfindungsschwerhörigkeit, progressiven neurologischen Anomalien (zerebellare Ataxie, periphere Neuropathie, Demenz etc.) assoziiert sind. Schwerhörigkeit reicht von angeborener Taubheit bis zu milderen, manchmal progressiven Hörstörungen. Wie WFS1 (Akronym DIDMOAD) ist WFS2 eine AR-Störung, die durch pathogene Varianten in CISD2 verursacht wird. WFS2 ist ein Kontinuum von klinischen Merkmalen (juvenil einsetzender Diabetes mellitus, Optikusatrophie, hochfrequente Schallempfindungsschwerhörigkeit, Harnwegsdilatation, beeinträchtigte Nierenfunktion, Hypogonadismus, schweres gastrointestinales Ulkus, Blutungen). Die diagnostische Ausbeute liegt unter 100%, ist aber nicht genau quantifiziert. Darüber hinaus gibt es seltene dominante, schwere Formen des WFS.
(Basisdiagnostik-Gene: WFS1, CISD2; zusätzliche Gene: -).
Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK4144/
- Sympt.: Diabetes Insipidus + Diabetes mellitus + Optic Atrophy + Deafness [DIDMOAD]
- Alias: Arginine vasopressin deficiency-diabetes mellitus-optic atrophy-deafness syndrome
- Alias: Diabetes insipidus-diabetes mellitus-optic atrophy-deafness syndrome
- Alias: Diabetes insipidus-diabetes mellitus-optic atrophy-hearing loss syndrome
- Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, XLR, 5 (PRPS1)
- Allelic: Deafness, XL 1 (PRPS1)Gout, PRPS-related (PRPS1)
- Allelic: Glaucoma, normal tension, susceptibility to (OPA1)
- Allelic: Optic atrophy 1 (OPA1)
- Allelic: Retinitis pigmentosa 51 (TTC8)
- Alstrom syndrome (ALMS1)
- Arts syndrome (PRPS1)
- Bardet-Biedl syndrome (BBS1, -2, -4, -7, -9, -10, -12)
- Bardet-Biedl syndrome 13 (MKS1)
- Bardet-Biedl syndrome 6 (MKKS)
- Bardet-Biedl syndrome 8 (TTC8)
- Behr syndrome (OPA1)
- Cataract 41 (WFS1)
- Deafness, AD 6/14/38 (WFS1)
- Friedreich ataxia (FXN)
- Friedreich ataxia with retained reflexes (FXN)
- Joubert syndrome 28 (MKS1)
- McKusick-Kaufman syndrome (MKKS)
- Meckel syndrome 1 (MKS1)
- Mitochondrial DNA depletion syndrome 14, encephalocardiomyopathic type (OPA1)
- Mohr-Tranebjaerg syndrome (TIMM8A)
- Myotonic dystrophy 1 (DMPK)
- Optic atrophy plus syndrome (OPA1)
- Phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity (PRPS1)
- Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome (SLC19A2)
- Wolfram syndrome 1(WFS1)
- Wolfram syndrome 2 (CISD2)
- Wolfram-like syndrome, AD (WFS1)
- AD
- AR
- Mult
- XLR
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.