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Klinische FragestellungZitrullinämie Typ I, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Zitrullinämie Typ I mit 5 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
ZP9240
Anzahl Loci
| Loci-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 5 |
Untersuchte Sequenzlänge
1,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
7,3 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
7,3 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Locipanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
illness_ClinicalComment_ZP9240
Synonyme
- Alias: ASS-Mangel
- Alias: Argininosuccinat-Synthase-Mangel
- Alias: Citrullinämie Typ I
- Alias: Klassische Zitrullinämie
- Allelic: Pulmonary hypertension, neonatal, susceptibility to (CPS1)
- Argininosuccinic aciduria (ASL)
- Carbamoylphosphate synthetase I deficiency (CPS1)
- Citrullinemia (ASS1)
- Citrullinemia, adult-onset type II (SLC25A13)
- Citrullinemia, type II, neonatal-onset (SLC25A13)
- Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency (DLD)
- Ornithine transcarbamylase deficiency (OTC)
- Pyruvate carboxylase deficiency (PC)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
- XLR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
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